Офтальмологическая патология, представляющая собой одну из форм дисплазии век, проявляющуюся двухсторонним птозом, который сочетается с уменьшением вертикального и горизонтального размера век.

Причины

Пока этиология заболевания до конца не установлена. Однако специалисты указывают на то, что нарушение может развиваться как изолированно, так и входить в структуру некоторых генетических заболеваний. Довольно часто блефарофимоз может диагностироваться у нескольких членов одной семьи, что указывает на его наследственную этиологию.

Довольно часто развитие заболевания возникает на фоне тератогенного влияния на плод. Заболевание может возникать на фоне алкоголизма беременной женщины, приема ею некоторых лекарственных средств, курения, наркотической зависимости и облучения гамма-излучением. Наиболее выраженное эмбриотоксическое влияние оказывает прием спиртных напитков, курение, потребление наркотических средств во время беременности.

Симптомы

Первые симптомы патологии определяются сразу после рождения. Родителей беспокоит необычный разрез глаз малыша. У ребенка выявляется необычно узкая и укороченная глазная щель. Кроме этого, у ребенка может обращать на себя внимание деформация медиального глазного угла. У малыша может выявляться недоразвитие переносицы, а также увеличение расстояние между правым и левым глазным яблоком, что указывает на наличие у ребенка гипертелоризма. Отмечается увеличение расстояния между внутренними углами глазных щелей. Также у малыша выявляется вертикальная складка кожи полулунной формы, которая находится в области нижнего века, при этом его верхнее веко опущено, а смыкание глазной щели значительно ограничено.

Больные старшего возраста могут жаловаться на быструю утомляемость глаз во время зрительных нагрузок, повышенную слезоточивость, ощущение инородного тела или «песка» под в глазах. На фоне узкой глазничной щели определяется нарушение работы аккомодационного аппарата, что приводит к зрительным нарушениям. Пациенты с тяжелой формой заболевания отстают в умственном развитии. В случае сопутствующего развития микрофтальма острота зрения может быть снижена вплоть до полной слепоты. У больных отмечается повышенная сухость глаз и очень часто выявляется наличие ксерофтальмии. На фоне косметического дефекта практически у всех больных нарушена социальная адаптация.

Больные с тяжелой формой блефарофимоза подвержены риску инфекционных осложнений переднего сегмента глаза. Нарушение смыкания век и аномальная структура слезной пленки провоцируют возникновение синдрома сухого глаза.

Диагностика

Постановка диагноза основана на данных физикального обследования и специфических методов исследования. При визуальном обследовании определяется уменьшение размера вертикальной и горизонтальной глазных щелей, птоз, гипоплазия орбитального края переносицы. Также больному потребуется проведение измерения степени ограничения подвижности верхнего века. Для подтверждения диагноза больному потребуется назначение таких инструментальных методов, как визометрии, биомикроскопии глаза, бесконтактной тонометрии, ультразвукового исследования глаза.

Лечение

Выбор лечебной тактики зависит от анатомических особенностей глазной щели и сопутствующих нарушений, в связи с этим разрабатывается индивидуальная схема лечения для каждого больного. Как правило, больным требуется проведение многоэтапной реконструкции. В первую очередь показана коррекция телекантуса и обратного эпикантуса. Для этого проводится трансназальная фиксация или Z-пластика, после чего проводят кантопластику. Цель оперативного вмешательства – коррекция разреза глаз. После проведения кантотомии частично удаляют кантальное сухожилие и фиксируют ткани века к периосту орбиты. В области проведение разреза накладывают косметические швы.

В случае необходимости на завершающем этапе лечения может быть проведена коррекция птоза. При незначительных косметических дефектах ограничиваются проведением кантопексии. В ходе операции подтягивают латеральный пальпебральный уголок.

Профилактика

Специфическая профилактика блефарофимоза на данный момент не разработана. Неспецифические превентивные меры базируются на предупреждении воздействия тератогенных факторов во время вынашивания ребенка. При наличии случаев блефарофимоза у родителей или близких родственников на этапе планирования зачатия потребуется консультация генетика.