Представляет собой эндокринную патологию аутоиммунного генеза, которая протекает с одновременным первичным множественным поражением желез внутренней секреции и других органов.

Причины

Оба типа аутоиммунного полигландулярного синдрома возникают на фоне генетических нарушений, на что указывает семейно-наследственный тип недуга. Заболевание первого типа выявляется у братьев и сестер одного поколения, а при аутоиммунном полигландулярным синдроме второго типа у представителей одной семьи на протяжении нескольких поколений.

Аутоиммунный полигландулярный синдром первого типа является единственным известным аутоиммунным заболеванием, которое имеет моногенную природу. К развитию недуга первого типа приводит мутация гена аутоиммунного регулятора, который находится на длинном плече 21 хромосомы. Аутоиммунный полигландулярный синдром первого типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не связан с гаплотипами HLA.

Аутоиммунный полигландулярный синдром второго типа ассоциирован с HLA-гаплотипом. Предполагается, что механизм развития заболевания второго типа связан с аномальной экспрессией антигенов HLA-системы на клеточных мембранах желез внутренней секреции, которая активируется под действием различных внешних факторов.

Симптомы

Манифестация аутоиммунного полигландулярного синдрома первого типа происходит впервые в 10 лет жизни развитием гранулематозного кандидоза и гипопаратиреоза. С течением времени у больного присоединяется хроническая надпочечниковая недостаточность. Клиническими критериями установления диагноза служит сочетание двух из трех упомянутых эндокринных нарушений. При этой форме заболевания кандидоз имеет генерализованный характер и поражает слизистые оболочки полости рта, гениталий, дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, а также кожу и ногтевые валики. При гипопаратиреозе у пациента отмечается появление судорог в мышцах конечностей, парестезий кожи, ларингоспазмов, судорожных припадков, напоминающих эпилепсию. Надпочечниковая недостаточность при аутоиммунном полигландулярном синдроме отличается скрытым течением и может впервые проявится аддисоническим кризом при выраженном стрессовом состоянии.

Симптомы аутоиммунного полигландулярного синдрома второго типа возникают у лиц старше 30 лет. Заболевание манифестирует появлением эндокринопатий, чаще всего проявляющихся хронической надпочечниковой недостаточностью. Другие аутоиммунные проявления такие, как сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный тиреоидит, чаще всего возникают через 7 или 10, а иногда и более лет.

Помимо этого, у таких больных заболевание проявляется развитием первичного гипогонадизма, миастенией, витилиго, дерматитом, алопецией, аутоиммунным гастритом, целиакией, стеатореей, полисерозитами, тимомой. Иногда у больного могут возникать атрофия зрительных нервов, опухоли гипофиза, аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура.

Диагностика

При подозрении на аутоиммунный полигландулярный синдром используются лабораторные и инструментальные методы. При АПГС первого типа одним из самых информативных методов исследования является молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить характерную генную мутацию.

Лабораторное обследование при данном заболевание включает определение некоторых биохимических показателей крови, исследование количества гормонов. Из инструментальных методов диагностики больному может потребоваться проведение ультразвукового исследования брюшной полости, щитовидной железы, органов малого таза у женщин и мошонки у мужчин.

Лечение

Лечение аутоиммунного полигландулярного синдрома требует комплексного подхода. Основу патогенетической терапии составляет постоянная заместительная гормонотерапия при функциональной недостаточной пораженных эндокринных желез. При надпочечниковой недостаточности показано использование глюкокортикоидов, минералокортикоидов, а при гипотиреозе – L-тироксин.

Профилактика

Раннее выявление аутоиммунного полигландулярного синдрома и назначение адекватной заместительной терапии позволяют взять под контроль течение заболевания и снизить вероятность развития рецидивов.