Патологическое состояние, представляющее собой редкое генетическое расстройство, характеризующееся ненормальным накоплением железа в головном мозге и других внутренних органах.

Причины

Ацерулоплазминемия развивается в результате мутаций в гене церулоплазмина. Данное патологическое состояние представляет собой наследственное аутосомно-рецессивноое нарушение.

Ген СР отвечает за кодировку белка церулоплазмина. Данный фермент отвечает за правильное функционирование и транспортировку железа в организме. Мутации в гене СР сопровождаются дефицитом функционального церулоплазмина, что в конечном итоге вызывает накопление в головном мозге и в других органах тела железа.

Железо – необходимый микроэлемент, который находится во всех клетках организма, в связи с этим его уровень в них должен всегда оставаться в допустимых пределах, так как нарушение баланса этого элемента может сопровождаться развитием анемии, снижением памяти или поврежденим внутренних органов.

Симптомы

Нейродегенерация мозга представляет собой общий термин, который используют для описания редкой группы генетических нарушений, обусловленной накоплением в его тканях железа. Такие заболевания могут дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте. В большинстве случаев, повышенное накопление железа происходит в базальных ганглиях. В дополнение к ацерулоплазминемии к этой группе относятся болезнь Галлервордена-Шпатца, болезнь Сейтельберга и нейроферритинопатия.

У разных людей может развиваться абсолютно разная клиническая картина различной степени тяжести данного патологического процесса. Манифестация нарушения отмечается в возрасте от 20 до 60 лет. Три основных клинических признака этого расстройства включают дегенерацию сетчатки, неврологические нарушения и сахарный диабет.

У некоторых больных может развиваться умеренная анемия, в результате чего у них может выявляться усталость, слабость, одышка и бледность кожных покровов. Чаще всего анемия возникает до развития другой патологической симптоматики.

У многих больных может обнаруживаться прогрессирующая дегенерация сетчатки. Повреждение ткани сетчатки может быть вызвано депонированием железа либо являться осложнением сахарного диабета.

У пациентов с ацерулоплазминемией может возникать целый ряд неврологических нарушений, обусловленных депонированием железа в тканях головного мозга. Такие нарушения и степень их выраженности могут варьироваться, но они часто включают в себя двигательные расстройства, атаксию, невнятную речь или дизартрию, поведенческие изменения и когнитивные расстройства.

У некоторых больных могут проявлять симптомы, характерные для болезни Паркинсона, такие как тремор, медлительность при движении, шаткая походка. Некоторые пациенты могут иметь когнитивные нарушения, которые могут прогрессировать вплоть до развития слабоумия.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основе идентификации характерных особенностей, изучения подробной истории болезни и результатов клинических обследований. Отсутствие церулоплазмина и низкие концентрации меди и железа в сыворотке крови могут стать поводом для обследования больного на наличие ацерулоплазминемии. При помощи магнитно-резонансной томографии головного мозга и печени можно выявить характерные признаки повышенного уровня железа.

Лечение

Больным, страдающим ацерулоплазминемией, может быть назначен десферриоксамин, хелатор железа. Десферриоксамин снижает уровни железа в головном мозге и печени, тем самым предотвращая прогрессирование неврологических расстройств у лиц с уровнем железа в крови более чем 9 грамм на децилитр. Лицам с ацерулоплазминемией следует избегать употребления веществ и продуктов питания, повышающих уровни железа в организме.

Профилактика

На данный момент не разработано методов, позволяющих предупредить развитие ацерулоплазминемии.