Представляет собой генетическое заболевание, обусловленное нарушением транспорта железа из митохондрий и характеризующееся преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервных систем, клеток поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки глаза.

Причины

Атаксия Фридрейха представляет собой наследственное заболевание, возникающее на фоне мутации 9-ой хромосомы, в результате чего развивается недостаточность либо неполноценность фратаксина, белка, который корректирует вывод железа из митохондрий. Расстройство функции этого белка сопровождается накоплением значительного количества железа внутри митохондрий, а также повышения внутри клетки концентрации свободных радикалов, которые оказывают повреждающее воздействие на клетку. В следствии таких процессов страдают самые активные клетки организма, такие как нейроны, миокардиоциты, β-клетки поджелудочной железы, продуцирующие инсулин, рецепторные клетки сетчатки и клетки костной ткани. В результате поражения этих клеток отмечается развитие характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, а также сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушения зрения и костных деформаций.

Развитие атаксия Фредрейха возможно только в том случае, если ребенок получает мутированный ген от обеих родителей. В этом случае родители являются только носителями патологического гона, но при этом сами не страдают данным недугом.

Симптомы

Развитие атаксия Фредрейха отмечается в первые двадцать лет жизни ребенка. В более редких случаях манифестация заболевания может возникать на третьем либо четвертом десятке жизни человека. Чаще всего дебют атаксии происходит до 25 лет с возникновения прогрессирующих неврологических нарушений.

У таких больных отмечается нарушение походки и равновесия. На этом этапе у больного отмечается появление шаткости при ходьбе, а также частых спотыканий и падений. По мере прогрессирования заболевания отмечается появление нарушения координации при движении руками, развитие тремора и выраженной слабости в ногах, а также нарушения речи, ухудшения слуха, у них отмечается появление невнятности и замедления речи.

При определении неврологического статуса при этом заболевании отмечается возникновение мозжечковой и сенсетивной атаксии. У таких больных отмечается появление неустойчивости в позе Ромберга, они не способны выполнить пяточно-коленную пробу, а пальценосовую пробу выполняют с мимопромахиванием, при этом отмечается значительное ухудшение результатов пробы при выполнении ее с закрытыми глазами. Одним из ранних симптомов атаксии Фридрейха считается исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. У таких больных характерно наличие симптома Бабинского, обусловленного разгибанием большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. В редких случаях разгибание большого пальца стопы может сопровождаться веерным расхождением остальных пальцев стопы. Симптом Бабинского указывает на поражении пирамидного проводящего пути, который отвечает за двигательную активность.

Тяжелая форма заболевания обусловлена развитием тотальной арефлексии, снижения мышечного тонуса, слабости и атрофических изменений в мышца дистальных отделов нижних конечностей. На поздних стадиях атаксии Фридрейха у больного формируются парезы, мышечная гипотония, а атрофия мышц может распространяться на верхние конечности. Больные утрачивают способность к самообслуживанию, у них может отмечаться появление тазовых нарушений и развитие деменции.

Диагностика

Диагностика атаксии Фридрейха основана на назначении больному проведения магнитнорезонансной томографии и нейрофизиологического тестирования. При проведении магниторезонансной томографии в головном мозге таких больных происходит выявление атрофических процессов в продолговатом мозге и мосте, а также атрофия мозжечка. При обследовании позвоночника отмечается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. Также таким больным может потребоваться проведение исследования проводящих путей посредством транскраниальной магнитной стимуляции, исследования периферических нервов при помощи электронейрографии и электромиографии.

Лечение

Назначение корректного лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, а также на протяжении длительного времени сохранять способность пациента вести активный образ жизни. Лечение заболевания происходит на основе использования метаболических препаратов, принадлежащих к трем различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Также потребуется назначение лекарственных средств, улучшающих метаболические процессы в сердечной мышце, ноотропов, нейропротекторов и поливитаминов.

Профилактика

Предупредить развитие у ребенка атаксии Фридрейха поможет посещение генетика при планировании беременности.