Наследственные или врожденные аномалии развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур глаза и глазного яблока в целом.

Причины

Выявляются врожденные аномалии развития глаза, которые возникают под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. Со 2 по 5 неделю эмбриогенеза происходит закладка органа зрения. В этот период влияние гамма-излучения, алкогольных напитков, никотина, наркотических веществ и запрещенных лекарственных средств может вызвать нарушение правильного формирования глаза. Довольно часто, внутриутробные инфекции также могут стать причиной развития врожденных аномалий органа зрения. Реже патология формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.

Симптомы

Патология может затрагивать глаз в целом либо вызывать аномалии закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Патологии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени выраженности вплоть до полного отсутствия глазного яблока. Пораженный глаз визуально имеет меньшие размеры, иногда отмечается развитие двустороннего микрофтальма. Иногда встречается развитие криптофтальма, представляющего собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза выявляются сразу после рождения.

Пороки развития органа зрения могут затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием, наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки.

Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не выявляться и диагностируются только в момент осмотра ребенка офтальмологом. При всех аномалиях развития глаза типичным является снижение зрения различной степени выраженности. В связи со значительным ухудшением зрения малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.

Диагностика

Первичная диагностика может быть проведена уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, поэтому в этом случае диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки или хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза – осмотр органа зрения ребенка при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани, вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.

Лечение

Выбор схемы лечения зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью повышения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.

Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки. Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания.

Профилактика

Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наличия у пары отягощенного семейного анамнеза.