Порок развития плода, который заключается в полном или частичном отсутствии полушарий мозга, недоразвитостью костей черепа и тканей головы. Риск возникновения патологии 1:1000. Летальность составляет 100%.

Причины анэнцефалии

Причины возникновения данной патологии не установлены. Считается, что дефект может возникнуть из-за недостатка фолиевой кислоты в организме беременной, лекарственной интоксикации при некоторых заболеваниях, например, сахарном диабете, неблагоприятном воздействии окружающей среды, а также хромосомных аномалиях.

Симптомы анэнцефалии

Дети, родившиеся с подобным пороком, имеют развитое тело и деформированный череп и ткани головы. Мозг настолько не развит, что лечение не имеет смысла. Если в организме матери плод развивается нормально, то при рождении головной мозг не может выполнять свои функции. Некоторые рефлексы присутствуют, но организм не может функционировать, и ребенок погибает на 3-4 день жизни. В ряде случаев наблюдается сочетание анэнцефалии и других пороков развития.

Диагностика анэнцефалии

Основным и наиболее точным методом диагностики патологии является УЗД на сроке 11-12 недель. При исследовании крови пациентки возможно повышенное содержание альфа-фетопротеина. Для подтверждения и уточнения диагноза рекомендуется эмбриональная магнитно-резонансная томография. Все манипуляции проводятся на сроке 14-18 недель.

Лечение анэнцефалии

Лечения данной патологии не существует и при ее обнаружении рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке. Если ребенок рождается, ему оказывается паллиативная помощь.

Профилактика аэнцефалии

На данном этапе не существует методов профилактики, но можно снизить риски возникновения патологии. Для этого необходимо при планировании беременности проконсультироваться с генетиком, принимать дополнительно фолиевую кислоту во время беременности и до родов, рекомендуемая доза 400 мк/г, рационально питаться, включая в рацион продукты, богатые фолиевой кислотой (бобовые, апельсины, зеленые овощи, рис, томаты).