Наследственная патология, связанная с врожденной аномалией светочувствительных клеток сетчатки глаза, а также поражением некоторых других органов и систем.

Причины

Заболевание обусловлено расстройством метаболизма в колбочках и палочках глаза, которое сопровождается разрушением фоторецепторов. Причины, вызывающие такие патологические процессы, различаются в зависимости того, какой именно ген подвергся мутации.

Самая распространенная форма недуга вызывается мутацией гена RPE65, который находится на первой хромосоме. Выявлено примерно около восьмидесяти мутаций данного гена. Это ген отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатки глаза, в связи с этим такой генетический дефект обусловлен возникновением побочных метаболических расстройств. При данной патологии нарушается выработка родопсина в фоторецепторах, что сопровождается развитием типичной клинической симптоматики.

Иногда заболевания развивается на фоне патологических изменением гена LRAT, который расположен на четвертой хромосоме. Данный ген отвечает за кодировку лецитин-ретинол-ацилтрансферазы, входящей в состав микросом гепатоцитов и выявляется в сетчатке глаза и участвует в метаболизме ретиноидов и ретинола. Измененный белок не способен выполнять свое назначение, что сопровождается возникновением дегенерации фоторецепторов, что и вызывает развитие постепенного ухудшения зрения.

Симптомы

Клиническая картина заболевания отличается развитием полиморфной симптоматики, которая зависит от типа мутировавшего гена. Чаще всего заболевание выявляется не сразу, так как его практически невозможно выявить при осмотре глазного дна. По мере взросления ребенка его близкие замечают, что малыш не фиксирует взгляд на предметах, при этом у детей младшего возраста отмечается болезненная реакция на свет, также такие малыши часто трут глаза и показывают на них пальчиками. У таких малышей в первые 2 либо 3 месяца жизни может выявляться нистагм, замедление реакции зрачка на свет либо ее полное отсутствие.

В редких случаях определяется развитие врожденной слепоты. В том случае, если у ребенка отмечается частичное сохранение зрительной функции, то в первые несколько лет жизни у него может возникать дальнозоркость, снижение остроты зрения и косоглазия. Большинство детей с данным диагнозом к десяти годам полностью утрачивают зрение. С течением времени у них могут формироваться и другие нарушения, такие как поражение центральной нервной системы и возникновение тугоухости либо полной глухоты.

Диагностика

При подозрении эту патологию пациенту назначается осмотр дна глаза, систематическое наблюдение за динамикой заболевания. Таким больным проводится изучение семейного анамнеза.

Сразу после рождения у малыша может не отмечаться каких-либо изменений в глазном дне. Чаще всего манифестация заболевания начинается с возникновения косоглазия, нистагма, полного отсутствия либо замедленной реакции зрачка на свет. С течением времени на сетчатке глаза отмечается появление пигментных либо депигментированных пятен разного размера, также может отмечаться сужение артериол и появление бледности диска зрительного нерва. У большинства детей, страдающих этим недугом, к десяти годам наблюдается формирование костных пигментных телец, располагающихся в периферической зоне глазного дна.

У взрослых больных и подростков могут выявляться кератоконус и катаракта. Для подтверждения диагноза таким больным назначается электроретинография, во время которой устанавливается значительное уменьшение амплитуды всех волн либо их полное отсутствие. Помимо этого, таким больным назначается генетическое исследование, позволяющее определить ген, подвергшийся мутации.

Лечение

Не разработано специфического лечения данного заболевания. Для снижения интенсивности возникновения слепоты пациентам показано поддерживающее лечение, основанное на витаминотерапии и проведении таким больным внутриглазных инъекций сосудорасширяющих средств.

Профилактика

Для снижения вероятности развития нарушения зрения у ребенка парам с неблагоприятным анамнезом на стадии планирования зачатия необходимо посетить генетика.