Наследственное заболевание, обусловленное полным отсутствием либо недостаточной выработкой пигмента – меланина, определяющего цвет кожи, волос и глаз.

Причины

Альбинизм, ассоциирован с генными мутациями, обусловленными нарушением выработки меланина. Интересно, что, несмотря на наличие у некоторых людей этого гена, он подавляется нормальными генами, в связи с чем, не наблюдается развития заболевания. В группу риска по развитию этого недуга входят те, у кого родителя являются носителями этого гена либо страдают данным заболеванием.

Глазная форма альбинизма сцеплена с полом, в связи с чем, женщина являющаяся носителем аномального гена может даже не подозревают о его наличии. Статистика показывает, что примерно 80% случаев наблюдается слабовыраженная форма альбинизма, для которой характерно незначительная пигментация волос, кожных покровов и глаз.

Специалисты отмечают, что недуг появляется в небольших этнических группах, где наблюдается значительное количество близкородственных связей.

Симптомы

Клиническая картина недуга зависит от степени его выраженности. В некоторых случаях болезнь дает о себе знать депигментацией кожи, глаз и волос.

Со стороны кожных покровов у пациентов наблюдаются следующие симптомы:

выраженная сухость кожи;

возникновение белых пятен на коже;

чересчур светлая либо белая кожа;

повышенная светочувствительность;

нарушение потоотделения.

При поражении глаз у пациентов может наблюдаться:

косоглазие;

недостаточное функционирование одного глаза;

повышенная светобоязнь;

нистагм;

ухудшение остроты зрения;

функциональная слепота, обусловленная изменением глазной структуры;

неестественный цвет радужки, обусловленный отсутствием в ней пигмента.

Если заболевание поражает волосы, то у таких больных могут выявляться белые пряди среди темных волос, либо все волосы являются светлыми в связи с отсутствием в них пигмента.

Иногда у пациентов, страдающих этой болезнью, может выявляться синдром Германски-Пудлака, для которого характерно фиброзное поражение внутренних органов, возникновение при минимальных порезах или ушибах выраженных кровотечений либо гематом.

Диагностика

Диагностирование заболевания осуществляется при физикальном осмотре пациента, а также сборе анамнеза. Такие больные часто жалуются на то, что они испытывают выраженные боли в глазах при ярком освещении, а также у них наблюдается формирование ожогов даже от непродолжительного пребывания на солнце. Для подтверждения диагноза таким больным может потребоваться осмотр офтальмолога, который проведет общий осмотр глаз, а также кожи и волос пациента и назначит дополнительные способы диагностирования, такие как:

исследование глазного дна;

электроретинографию;

вазометрию;

регистрацию зрительно вызванных потенциалов;

ДНК анализ, на выявление гена альбинизма;

биомикроскопию;

исследование луковиц волос химическим путем на выявление тиразина.

При постановке диагноза может потребоваться консультация генетика либо дерматолога.

Лечение

Специфических способов лечения альбинизма не существует. Однако для снижения выраженности негативных симптомов недуга таким больным рекомендуют ношение контактных линз, использование защитных средств от действия ультрафиолета, ношение солнцезащитных очков, уменьшить время нахождения на улице в летнее время, при тотальном альбинизме больным назначают бета-каротин для придания коже оттенка.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов профилактики развития альбинизма.