Наследственное заболевание, характеризующееся мутациями различных генов, которые отвечают за кодировку белков фоторецепторов сетчатки глаза и проявляющееся полным либо частичным отсутствием цветовосприятие.

Причины

Полная ахроматопсия – это группа наследственных патологий, каждая из которых обусловлена мутацией определенного гена. Нарушения наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Данные гены отвечают за кодировку протеинов, которые отвечают за внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке. Нарушение комформации родопсина под влиянием клеток через цепочку протеинов вызывает гиперполяризацию мембраны фоторецептора, что ингибирует выделение из него глутамата, провоцируя возбуждение биполярных клеток, которые в свою очередь передают информацию волокнам зрительного нерва. Изменение структуры белков-передатчиков в колбочках в результате мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и нарушение комформации протеина-фотопигмента не сопровождается возникновением реакции клетки и, следовательно, нервного импульса.

При такой патологии единственными функционирующим фоторецепторами сетчатки являются палочки, световой пигмент которых нечувствителен к цвету, в результате этого волны света различной длины такие рецепторы воспринимают как оттенки серого. Черно-белое зрения – не единственное нарушение, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии является основной причиной развития центральной скотомы, в следствии чего в области желтого пятна отмечается отсутствие палочек. Такие нарушения строения органа зрения сопровождаются снижением остроты зрения, так как оно обусловлено фокусировкой света на центральной зоне желтого пятна. В связи с тем, что в норме палочки являются более чувствительными чем колбочки полная ахроматопсия, сопровождается острым повышением светочувствительности.

Симптомы

Большая часть симптомов недуга является субъективными, но выделяют и некоторые его объективные показатели. Полная ахроматопсия может сопровождаться частичным развитием нистагма и дальнозоркости. В результате нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна снижается острота зрения, чаще всего 0,1 и даже ниже. Заболевание сопровождается усиленной чувствительностью глаза к свету, в следствии чего практически у всех больных выявляется светобоязнь и дневная слепота. Довольно часто течение заболевания осложняется развитием косоглазия. В следствии психологических факторов у больных выявляется опущенный вниз взгляд. Помимо этого, такие пациенты в следствии усиленной чувствительности вынуждены носить темные очки, что может оказывать на них угнетающе действие.

При частичной ахроматопсии у больного могут присутствовать вышеуказанные симптомы, но в менее выраженной форме, что обусловлено частичным поражение фоторецепторов в результате чего острота зрения у них находится в пределах 0,3, также менее выражены светобоязнь и дневная слепота иногда у них возникает дальнозоркость. К субъективным признакам недуга относят в этом случае нарушение цветового восприятия, например, такие больные не могут различать зеленый и красный цвета.

Диагностика

Диагностирование ахроматопсии происходит при обследовании у офтальмолога, а также посредством изучения наследственного анамнеза и проведения определенных генетических исследований. Ведущий симптом заболевания – нарушение цветового восприятия, которое выявляется при помощи таблиц Рабкина. При ахроматопсии больные неспособны различить цифры, а также другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Такие таблицы позволяют специалисту определить форму ахроматопсии. Также для подтверждения диагноза больному может быть назначена электроретинография и генетические исследования, позволяющие выявить мутацию.

Лечение

На данный момент не разработано эффективных методов лечения ахроматопсии. Исследования в области генной терапии позволили частично вернуть цветовосприятие у лабораторных животных. Для снижения выраженности других симптомов недуга используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Для снижения вероятности прогрессирования заболевания пациенту назначается поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е и сосудорасширяющих средств.

Профилактика

Пока не разработано эффективных методов профилактики ахроматопсии. Однако пары с неблагоприятным семейным анамнезом на стадии планирования ребенка должны посетить генетика.