Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная ферментативная недостаточность, которая приводит к снижению выработки кортизола и альдостерона. Причина адреногенитального синдрома – генетическая мутация.

Причины

В основе гиперплазии лежит механизм обратной связи, который активирует выработку адренокортикотропного гормона. Данный гормон способствует росту корковой зоны надпочечников, чтобы компенсировать недостаток выработки кортизола и альдостерона. Поскольку причина недостаточности данных гормонов в нарушении процесса их синтеза, то увеличение коры надпочечников (гиперплазия) не способствует восполнению их дефицита. Таким образом, основными проявлениями адреногенитального синдрома являться снижение уровня кортизола и альдостерона на фоне увеличения уровня их предшественника – адренокортикотропного гормона (АКТГ), и гиперплазия коры надпочечников.

Классификация адреногенитального синдрома:

  • вирильная форма – проявляется нарушением формирования половых органов;

  • сольтеряющая форма – вирильные нарушения сопровождаются опасными приступами гормональной недостаточности (адреналовые кризы);

  • стертая форма обнаруживает себя только в подростковом возрасте, проявляется так же, как и другие формы.

Адреналовые кризы являются очень опасным состоянием, которое может привести к летальному исходу. Криз характеризуется резким понижением артериального давления, увеличением частоты сердечных сокращений, диареей, рвотой.

Диагностика адреногенитального синдрома включает в себя:

УЗД надпочечников;Определение уровня гормонов надпочечников и АКТГ;Быстрая стимуляционная проба с АКТГ;Определение уровня электролитов и глюкозы.

Большое значение имеет диагностика адреногенитального синдрома в период беременности. Для этого проводят УЗИ плода, на котором можно заметить неправильное половое развитие. При подозрении на адреногенитальный синдром назначают лабораторные исследования, которые позволяют определить уровень ферментов, которые учувствуют в синтезе гормонов коры надпочечников.

Лечение адреногенитального синдрома

Проводится путем заместительной терапии гормональными препаратами. Но даже правильно подобранная схема лечения и дозировка нуждается в периодической коррекции в зависимости от изменения усвояемости препаратов на фоне различных сопутствующих заболеваний, стрессовых ситуаций.