Общая информация

Рак молочной железы – это один из самых распространенных видов онкопатологий среди женщин во всем мире. Рак молочной железы – это злокачественная опухоль, которая развивается в железистой ткани молочной железы. Данное заболевания является многофакторным и возникает на фоне изменения генома клетки под влиянием внешних факторов и гормонального дисбаланса.

Данное лабораторно-диагностическое исследование позволяет определить вероятность развития рака молочной железы у конкретной пациентки. BRCA1 играет важную роль в восстановлении ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, отвечающий за кодировку белка BRCA1, является геном-супрессором опухоли, который в норме предупреждает злокачественное перерождение клетки. При возникновении мутации гена значительно повышается риск возникновения рака молочной железы и яичников.

Рак молочной железы – это одна из самых распространенных онкопатологий. Наличие мутаций в гене BRCA1 значительно повышают вероятность рака яичников и молочной железы. Следует отметить, что при обнаружении мутаций в данном гене средний возраст заболевших снижается до 25 лет.

Женщины, с неблагоприятным семейным анамнезом по этим патологиям автоматически относятся в группу риска, в связи с чем они в обязательном порядке должны пройти данное генетическое обследование.

Популяционная частота данной аномалии не превышает 1%, однако при этом риск возникновения рака молочной железы или рака яичников в течение жизни для женщин, с генетической предрасположенность достигает 80%. У здоровых женщин ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, в связи с этим сбои в его работе позволяют накапливаться мутациям и со временем становятся причиной развития онкологических патологий, и в первую очередь рака молочной железы или яичников. Установлено, что рак, связанный с генетическими маркерами BRCA, ассоциирован с высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Данный анализ может назначаться представительницам различных возрастных групп. Анализ может быть назначен женщинам в любом возрасте, благодаря данному исследованию при раннем выявлении нарушений будет назначено своевременное лечение, что повышает шансы на выздоровление.

Для успешной терапии онкопатологий неоплазия должна быть выявлена на ранних этапах развития, до появления клинической симптоматики. В связи с этим обнаружение генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников – это достаточно серьезное показание к регулярному обследованию с целью обнаружения онокопатологии на ранних стадиях развития.

Показания

Данное исследование назначается:

при наличии в семейном анамнезе пациентки рака молочной железы и яичников (у родственников 1 и 2 степени родства, особенно если заболевание было выявлено в раннем возрасте);

при двустороннем раке молочной железы у пациентки либо ее родственников;

при раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе;

при множественных первичных опухолях различной локализации у пациентки либо ее родственников;

при обнаружении у двух и более родственников пациента неоплазий одной локализации;

при атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы;

при появлении опухолей в раннем возрасте;

при обнаружении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников пациентки.

Полученные результаты

Если мутации небыли обнаружены, то это указывает на то, что вероятность развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений. Обнаружение мутации в генах BRCA1, BRCA2 указывает на высокий риск развития рака молочной железы и рака яичников, значительно превышающих общепопуляционные значения.

Предполагаемые болезни

Проведение этого исследования позволяет обнаружить рак молочной железы, рак яичника, а также онкопатологию другой локализации.

Врач-консультант

Анализ может быть назначен онкологом, терапевтом, врачом общей практики, гинекологом, маммологом.