Общая информация

При планировании беременности важное значение в комплексном обследовании фертильной способности супругов играет анализ кариотипа. Посредством определения кариотипа удается определить нарушения в хромосомном наборе одного из супругов, такие как трисoмия (увеличение количества хромосом), мoнoсoмия (уменьшение количества хромосом), дeлeция (отсутствие некоторых участков хромосом), транслoкация (обмен участков разных хрoмoсoм), мoзаицизм.

Благодаря данному исследованию можно обнаружить причины бесплодия или стойкого нeвынашивания плода, помимо этого также удается оценить риск развития самых разных аномалий развития у будущего плода.

В норме у здорового человека хромосомный набор клетки человека содержит 46 хромосом, из которых – это 44 аутосомы (22 пары), которые имеют одинаковую структуру и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая из хромосом содержит гены, которые отвечают за наследственную информацию. У женщин кариотипом – 46, ХХ, а у мужчин – это 46, XY.

При проведении цитогенетического исследования хромосом применяют препараты кратковременной культуры крови, в редких случаях могут использоваться клетки костного мозга или культуры фибробластов. Использование этого теста должно проводится, когда клетки находятся в фазе митоза.

Анализ состоит из нескольких этапов:

постановка культуры лимфоцитов, рост клеток происходит на протяжении 72 часов;

обработка культур лимфоцитов, посредством колхицинизации, гипотонизации, фиксации;

приготовление препаратов хромосом на стекле;

монохромное и дифференциальное окрашивание приготовленного препарата;

анализ препаратов в процессе которого происходит подсчет общего количества хромосом, а также проводится определение структуры каждой хромосомы. Исследование хромосом происходит при разрешении в 400-500 полос (бэндов).

Нарушение расхождения хромосом может возникать в фазе клеточного деления, в том случае, если нарушением возникает во время формирования сперматозоидов либо яйцеклеток, то в клетке может возникать лишняя хромосома, которая при зачатии может быть передана плоду, что указывает на то, что она будет выявлена во всех клетках его организма. Одним из наиболее распространенных примеров трисомии считается синдром Дауна (патология проявляется лишней 21 хромосомой) или синдром Патау (лишняя 13 хромосома).

Все структурные изменения в хромосомах, передаются по наследству, при этом риск дальнейшей передачи аномалии в будущих поколениях является более значимым. Данное исследование проводится тем парам, у которых отмечается высокий риск появления ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой.

Показания

Тест назначается:

при мужском бесплодии, проявляющемся тяжелой олигозооспермией, необструктивной азооспермией, тератозооспермией;

при первичной аменорее;

при диагностировании первичного невынашивания плода при наличии двух и более выкидышей;

при наличии выкидышей неизвестной этиологии;

при наличии в анамнезе эпизодов мертворождения;

при наличии в анамнезе случаев ранней младенческой смертности;

при рождении детей с хромосомными заболеваниями;

при рождении детей, у которых были выявлены множественные врожденные дефекты развития.

Полученные результаты

Нормой у мужчин является обнаруживается 46 нормальных хромосом, а также X и Y хромосома.

Нормой у женщин считается определение 46 нормальных хромосома, а также две X хромосомы.

При выявлении патологического кариотипа, паре потребуется консультация генетика.

Предполагаемые болезни

Данный анализ позволяет обнаружить болезнь Дауна, болезнь Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса, синдром Прадера-Вилли.

Врач-консультант

Тест может быть назначен акушер-гинекологом или генетиком.