Общая информация

Свертывание крови является важным этапом в работе системы гемостаза, который отвечает за остановку кровотечения в случае нарушения целостности стенок сосудов. Свертывающая система крови представляет собой совокупность взаимодействующих между собой сложных факторов.

Иногда на фоне негативного влияния самых разных патологических процессов, которые возникают в сосудах могут формироваться тромбы и нарушающие кровотока. Предрасположенность к тромбообразованию является самым распространенным и неблагоприятным проявлением наследственной тромбофилии – предрасположенности к тромбообразованию, возникающему на фоне некоторых генетических дефектов. Данное нарушение может вызывать развитие артериальных и венозных тромбозов, которые очень часто являются главной причиной возникновения инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии.

Данное комплексно-генетическое исследование направлено на оценку риска развития тромбофилии и представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых связано с повышенным риском тромбообразования.

Помимо генных мутаций, самой частой причиной тромбофилии считается повышение уровня гомоцистеина. При повышенном накоплении этого вещества он может оказывать токсическое действие на эндотелий сосудов, что может сопровождаться поражением сосудистой стенки. В месте повреждения сосудистого эндотелия и может происходить формирование тромба, а также отложению избыточного холестерина. Такие процессы сопровождаются развитием закупорки просвета сосуда. Чрезмерное накопление гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) повышает риск развития тромбозов в кровеносных сосудах. Иногда увеличение количества гомоцистеина является ингибирование активности ферментов, обеспечивающих его обмен.

Помимо наследственной предрасположенности к развитию гипергомоцистеинемии и ассоциированных с этим состоянием патологий, наличие изменений в этом гене позволяет обнаружить предрасположенность к неблагоприятному течению беременности, проявляющемуся фетоплацентарной недостаточностью, незаращением нервной трубки и другими осложнениями для плода. При нарушении в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность лечения и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и индивидуальных особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Вероятность генетической предрасположенности к тромбофилии повышается при семейной либо личной истории тромботических заболеваний, таких как тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь, а также при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Показания

Исследование назначается:

при наличии случаев тромбоэмболии в семейном анамнезе;

при наличии случаев тромбоза в анамнезе;

при развитии тромбоза у лиц до 50 лет;

при развитии тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии, в том числе при тромбозах других локализаций;

при тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет;

при использовании гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе;

при невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде.

Полученные результаты

По результатам теста 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое дает возможность определить вероятность развития тромбофилии и спрогнозировать развитие таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, ассоциированных с нарушением гемостаза, при беременности, а при наличии уже имеющихся симптомов детально разобраться в их причинах.

Предполагаемые болезни

Посредством данного анализа можно обнаружить предрасположенность к невынашиванию беременности, фетоплацентарной недостаточности и тромбозам.

Врач-консультант

Тест может быть назначен терапевтом, хирургом, гематологом, акушер-гинекологом, врачом общей практики.