Общая информация

Альфа-1-антитрипсин представляет собой белок, вырабатывающийся в тканях печени. Данное вещество участвует в инициировании выработки ферментов, при этом основная его функция – это защита легких от эластазы, которая продуцируется нейтрофилами в ответ на повреждение и воспаление. Эластаза расщепляет протеины, которые затем перерабатываются организмом и выводятся. В том случае ее активность эластазы не контролируется альфа-1-антитрипсином, она вызывает разрушение ткани легких.

Выработка альфа-1-антитрипсина корректируется посредством двух копий генов протеазного ингибитора серпина-1, который является кодоминантным геном, то есть каждая копия гена серпина-1 отвечает за образование половины гена альфа-1-антитрипсина. При нарушении или мутации одной, или обеих копий гена формируется меньшее количество альфа-1-антитрипсина либо его дисфункциональная разновидность. В том случае, если в результате таких процессов выработка альфа-1-антитрипсина снижается больше чем на 30% ниже нормы, то развивается нарушение, которое обусловлено нехваткой альфа-1-антитрипсина. В результате таких процессов увеличивается вероятность развития эмфиземы, а также других патологий респираторного тракта в начале пубертатного периода. Курение и постоянный контакт с дымом и пылью повышает вероятность возникновения поражений легких, а также утяжеляет их течение, что обусловлено разрушением тканей этого органа.

Дисфункциональный альфа-1-антитрипсин депонируется в тканях печени, которые его продуцируют. По мере накопления поврежденного альфа-1-антитрипсин формируются аномальные белковые цепи, провоцирующие разрушение клеток и повреждение печени. Примерно 10% пациентов с дефицитом альфа-1-антитрипсина, страдали от желтухи еще во младенческом возрасте. Значительная часть детей с таким диагнозом выздоравливают, однако в тяжелых случаях ребенок нуждается в пересадке печени. В наше время альфа-1-антитрипсиновая недостаточность – это самая распространенная патология печени в педиатрической практике.

Количество вырабатываемого альфа-1-антитрипсина и его активность зависят от типа унаследованной генетической аномалии. Несмотря на то что ген серпин-1 выявляется примерно у 75 аллелях, только несколько из них являются самыми распространенными. Чаще всего обнаруживается повреждение гена S и Z. Выделяют несколько вариантов наследования данного нарушения.

Показания

Определение уровня альфа-1-антитрипсина применяется в определении причин эмфиземы, особенно в тех случаях, если пациент не подвержен таким патологическим факторам, как курение либо систематический контакт с раздражающими веществами, например, пылью и дымом.

Данное исследование часто используется для обнаружения причин длительно текущей желтухи и других нарушений в работе печени, преимущественно у детей и подростков.

Полученные результаты

Показатели определения уровня альфа-1-антитрипсина в крови измеряются в г/л.

Референсные значения альфа-1-антитрипсина в крови могут варьироваться от 0,9 до 2,0 г/л.

При изучении результатов данного теста следует помнить о том, что чем ниже уровень альфа-1-антитрипсина, тем выше вероятность развития эмфиземы.

Опасность последствий возникновения пораженных форм альфа-1-антитрипсина зависит от общего количества таких форм и от разновидности аномальных генов, которые проводят кодирование альфа-1-антитрипсина. В результате таких аномалий может возникать как эмфизема, обусловленная недостаточной защитой легких, так и патологий печени, обусловленных накоплением в ней белка, неспособного выполнять свою функцию.

Предполагаемые болезни

Назначение определения уровня альфа-1-антитрипсина необходимо:

при длительно текущей желтухе у новорожденных или детей раннего возраста;

в тех случаях, если пациент младше 40 лет отмечается появление хрипов, хронического кашля или бронхита, тяжелой одышки после физических нагрузок, а также других признаков эмфиземы;

если у пациента имеется неблагоприятный семейный анамнез, указывающий на то, что у его близких родственников имеется дефицит альфа-1-антитрипсина.

Врач-консультант

Определения уровня альфа-1-антитрипсина может быть назначено хирургом, онкологом, гастроэнтерологом и терапевтом.