УкраїнськаУКР
EnglishENG
PolskiPOL
русскийРУС

Хорея Гентінгтона

2,2 т.
Хорея Гентінгтона

Хорея Гентінгтона являє собою прогресуюче захворювання нервової системи, для якого характерна поява гіперкінезів, деменції і психічних порушень. Ця спадкова патологія, здатна переходити від батьків до дітей. Імовірність передачі патологічних генів синам і дочкам при цьому однакова. Частота розвитку хвороби в сім'ї страждають від хвороби Гентінгтона батьків складає 1:1.

Як правило, перші симптоми захворювання проявляються у віці після 30-ти років, проте можливо і більше раніше появу характерної клінічної симптоматики. Вік дебюту хвороби залежить від кількості повторів певних фрагментів нуклеотидів у четвертій хромосомі. При цьому, чим їх числі більше, тим раніше розвивається хорея. Частота народження даного захворювання в популяції варіює в межах 3-10 випадків на 100 тисяч осіб.

Причини хореї Гентінгтона

Відомо, що розвиток хореї Гентінгтона пов'язано із змінами гена HTT, розташованого в короткому плечі 4-й хромосоми. До складу цього гена входить певна кількість послідовностей трьох азотистих основ - цитозину, аденіну та гуаніну. Комбінація з цих трьох нуклеотидів повторюється в гені HTT велику кількість разів. Кількість таких триплетів може бути різним від різних людей.

У разі появи понад 36 повторів відбувається синтез мутантного білка Гентінгтона. Саме ця речовина здатна надавати токсичну дію на клітини, в результаті чого і розвивається хвороба Гентінгтона. Вік появи перших ознак хореї залежить від кількості надлишкових повторів триплетів нуклеотидів.

Патологічний білок генгтінгтона, що виробляється внаслідок змін у гені HTT, має безліч біологічних функцій. Передусім він є токсичним для клітин головного мозку. Так під впливом цієї речовини відбувається пошкодження смугастого тіла або стріатума. Саме ця структура відповідає за функції планування і корекції рухів, які страждають у пацієнтів з хореєю Гентінгтона.

Симптоми хореї Гентінгтона

Для хореї Гентінгтона характерні деякі загальні та специфічні симптоми:

  • хореїчних синдром - проявляється порушенням функцій лицьової мускулатури, внаслідок чого з'являється гримасничанье з висовуванням мови, нахмуріваніем і припідніманням брів, посмикуванням щік. Іноді відзначаються і гіперкінези кінцівок у вигляді швидкого згинання та розгинання пальців, схрещування і розведення ніг. У міру прогресування захворювання гіперкінези переходять в атонию, а потім і повну ригідність м'язів;

  • психічні порушення - характеризуються зниженням пам'яті, уваги, слабодухістю, розвитком деменції;

  • порушення мови - у міру поширення порушень в м'язовому апарату у хворих хореї Гентінгнтона страждає звуковимову, змінюються швидкість і темп мови;

  • офтальмологічні порушень - у хворих хореєю Гентінгтона можливе виникнення ністагму, стрибкоподібних рухів очних яблук.

Діагностика хореї Гентінгтона

Для постановки точного діагнозу пацієнти з підозрою на наявність хореї Гентінгтона проходять комплексне обстеження:

  • КТ, МРТ, ПЕТ - є високоточними дослідженнями, здатними зареєструвати органічні зміни в структурах головного мозку;

  • генетичний аналіз крові - з метою виявлення ознак генних змін проводиться забір крові з подальшим підрахунком кількості повторів триплетів в різних аллелях гена HTT;

  • передімплантаційна генетична діагностика - використовується під час виконання ЕКО при наявності у майбутніх батьків або їх родичів хореї Гентінгтона. Завдяки цій методиці можна провести відбір здорових ембріонів і провести їх успішну імплантацію.

Лікування хореї Гентінгтона

Радикальне лікування хореї Гентінгтона на сьогоднішній день не розроблено. Проте за допомогою симптоматичної терапії можливе значне полегшення стану хворих з таким діагнозом і підвищення рівня якості їх життя. Регулярне спостереження у фахівців з проведенням курсів лікування сучасними препаратами дає можливість продовжувати життя таких хворих на довгі роки.

З метою зменшення вираженості гіперкінетичного синдрому використовуються препарати груп бензодіазепінів та нейролептиків. Справитися з гіпокінезією і ригідністю м'язів допомагають протипаркінсонічні лікарські засоби. Для боротьби з депресією і психічними розладами показані антидепресанти і антипсихотики. В даний час проводиться розробка сучасних стереотаксичних операцій, спрямованих на боротьбу з хореєю Гентінгнтона.

Своєчасне і якісне лікування хореї Гентінгтона є запорукою збільшення тривалості життя пацієнтів з таким діагнозом.

Додаткову інформацію можна отримати тут: Www.Hospital-Israel.Ru