mamaclub

Втратить пам'ять, мову і здатність ходити: 6-річній дівчинці діагностували хворобу старих

6.4тЧитати новину російською

Емілі Юркінс народилася з рідкісним генетичним захворюванням Санфіліппо, яке охрестили "дитячим Альцгеймером".

Як повідомляє The Daily Mail, маляті поставили діагноз лише в липні 2017 року, коли їй йшов 6 рік.

Тоді лікарі діагностували ознаки Санфіліппо, які швидко розвиваються. Як правило, діти з хворобою трохи відстають у розвитку до трьох або чотирьох років, після чого перестають розвиватися. Після цього вони, як правило, починають демонструвати поведінкові, фізичні та інтелектуальні відхилення.

Багато дітей із синдромом Санфіліппо втрачають слух або зір, стають гіперактивними і важко керованими, у них з'являються напади, що наприкінці призводить до розвитку недоумства, втрати здатності говорити і навіть ходити. Часто їм ставлять діагноз "аутизм".

Сім'ям більшості дітей, народжених із рідкісним генетичним захворюванням, доведеться спостерігати останні дні своїх дітей на апаратах життєзабезпечення в ранньому підлітковому віці.

Синдром Санфіліппо це генетичний дефект, який не дає тілу людини отримувати фермент, який руйнує молекулу цукру під назвою гепарансульфат. Без цього ферменту гепарансульфат накопичується в клітинах організму, діючи як найсильніший токсин і завдаючи непоправної шкоди організму.

Існує чотири різних типи синдрому, і для кожного типу характерно відсутність різного ферменту для переробки гепарансульфату.

Тип А вважається найбільш поширеною і найбільш важкою формою синдрому.

Мати Емілі почала підозрювати недобре, коли дочка стала відставати в розвитку від своїх однолітків у 5 років і лікарі ставили діагноз "розумова відсталість".

Дарлін почала шукати схожі симптоми, які спостерігала у дочки, в Інтернеті і... іншого лікаря.

У Емілі були серйозні затримки в розвитку, але під аутизм дівчинка не потрапляла. Коли вони опинилися в кабінеті генетика, стало ясно - у дівчинки синдром Санфіліппо.

"Я погано пам'ятаю, що читала про цей синдром, і серце обливалося кров'ю за таких дітей. Але це було останнє, що я могла подумати про мою доньку, - каже Дарлін, - але коли я почула "обмежений час життя", я була убита наповал".

У Марка і Дарлін Емілі - єдина дочка, яка з'явилася на світ через випадковий збіг обставин.

"Ми не планували дітей, але коли я завагітніла, це було найщасливішим моментом у нашому житті. Приблизно до двох років вона була живою і товариською дівчинкою. Потім стала інтровертом. Їй важко висловити свої думки і почуття, вона навіть не може сказати, коли їй боляче, коли вона засмучена або хвора", - говорить Дарлін.

Як і багато рідкісних захворювань, найбільша надія на лікування Емілі та інших дітей із синдромом Санфіліппо - клінічні випробування нових методів лікування. Але ці випробування є дорогими і в значній мірі контролюються біотехнологічними і фармацевтичними компаніями.

Шанси потрапити на дослідження і отримати ліки, вкрай малі.

Люди з рідкісними захворюваннями можуть загрузнути в медичній системі. Дослідження є дорогими і недоступними для багатьох з тих, хто найбільшою мірою потребує нових методів лікування.

Є нині кілька клінічних випробувань для лікування синдрому або через генну терапію або ферментозамінну терапію. Більшість випробувань хочуть перевірити свою ефективність на дуже маленьких дітях без інших ускладнювальних захворювань, тому що вони мають кращі шанси на успішне лікування.

Оскільки в Емілі вроджений порок серця, то більшість вчених не розглядають Емілі як кандидата на участь у дослідженнях.

Родині Емілі залишається тільки чекати і зробити час, що залишився, максимально яскравим і щасливим. Такі сім'ї намагаються об'єднуватися і підтримувати один одного морально, створюючи групи підтримки в мережі, організовуючи збір коштів і інформуючи інших батьків про симптоми синдрому.

"Я сподіваюся, що ми можемо спільними зусиллями змінити і переконати фармацевтичну промисловість і вчених зробити щось для таких дітей", - каже Дарлін.

Як повідомляв раніше "Обозреватель", в світі нараховується 5 рідкісних генетичних захворювань.

Приєднуйтесь до групи "УкрОбоз" на Facebook, читайте свіжі новини!

Блоги медицини

Новини медицини

Останні новини