8-летняя девочка умерла от преждевременного старения
В Луцке умерла 8-летняя девочка Анна Сакидон, биологический возраст которой из-за болезни был равен 70 годам.
Как сообщал OBOZREVATEL, малышка жила в селе Качин Камень-Каширского района. У ребенка диагностировали редкую генетическую мутацию - детскую прогерию (синдром Хатчинсона-Гилфорда). Из-за болезни девочка старела на 8-10 лет в год.
Девочка родилась на 31 неделе беременности. Ее вес составил 1 килограмм 350 граммов, при этом она плохо набирала вес. Заболевание диагностировали у нее в год. В 7 лет девочка весила 6,5 килограммов при росте 63 сантиметра, и к этому возрасту она уже перенесла три инсульта, эпилептические припадки и тяжелое заболевание почек.
Кроме всего прочего, Анна страдала от тетрапареза конечностей.
"Анна наблюдалась у нас с раннего детства. В феврале ей исполнилось 8 лет. Поскольку у детей с диагнозом прогерия год жизни считается 8-10 лет, ее скорректированный возраст составлял 70-80 лет. У нее было преждевременное старение внутренних органов и систем, хотя Аня весила 8 кг", - рассказала врач Надежда Катаман.
Отмечается, что в Украине было всего двое таких детей, еще одна девочка, которой сейчас 9 лет, живет в Виннице.
Обычно синдром Хатчинсона-Гилфорда проявляется в детстве, а изменения в организме напоминают процессы ускоренного старения. У пациентов с прогерией непропорционально большая голова, кожа - тонкая, морщинистая и сухая, а волосы быстро седеют и выпадают. При этом наблюдается задержка роста, хотя интеллект развивается нормально.
Медики выделяют раннюю и позднюю прогерию. В первом случае малыш рождается уже с признаками старения, во втором - они проявляются через 2-3 года после рождения. Средний возраст жизни таких пациентов - 15-16 лет.
Англичанка Хейли Окинс прожила с прогиерией 17 лет. Ее биологический возраст к тому времени составлял 100 лет. В 14 лет она написала автобиографию, в которой описывала свое состояние.
Известно, что девочка перед смертью лечилась от пневмонии.
"Лицом прогиерии" стал Сэм Бернс. Мальчик умер в возрасте 17 лет от осложнений, связанных с генетической мутацией.
Ему был поставлен диагноз в 22 месяца. Его родители, доктор Лесли Гордон и доктор Скотт Бернс, отреагировали на его диагноз, создав в 1999 году Фонд исследований Progeria, чтобы найти причину заболевания и лечение. Именно тогда болезнь начали активно исследовать, и в процессе изучений был обнаружен ген, который несет болезнь, а также выявлен белок, который повышен у детей с прогерией.
К настоящему времени клинические испытания лекарственного средства, используемого для лечения рака, показали многообещающее замедление процесса старения у пациентов с прогерией. Однако полностью побороть заболевание ученые пока не смогли.