Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона представляет собой прогрессирующее заболевание нервной системы, для которого характерно появление гиперкинезов, деменции и психических нарушений. Эта наследственная патология, способная переходить от родителей к детям. Вероятность передачи патологических генов сыновьям и дочерям при этом одинакова. Частота развития болезни в семье страдающих от болезни Гентингтона родителей составляет 1:1.

Как правило, первые симптомы заболевания проявляются в возрасте после 30-ти лет, однако возможно и более ранее появление характерной клинической симптоматики. Возраст дебюта болезни зависит от количества повторов определенных фрагментов нуклеотидов в четвертой хромосоме. При этом, чем их числе больше, тем раньше развивается хорея. Частота встречаемости данного заболевания в популяции варьирует в пределах 3-10 случаев на 100 тысяч человек.

Причины хореи Гентингтона

Известно, что развитие хореи Гентингтона связано с изменениями гена HTT, расположенного в коротком плече 4-й хромосомы. В состав этого гена входит определенное количество последовательностей трех азотистых оснований – цитозина, аденина и гуанина. Комбинация из этих трех нуклеотидов повторяется в гене HTT большое количество раз. Количество таких триплетов может быть различным от разных людей.

В случае появления свыше 36 повторов происходит синтез мутантного белка гентингтона. Именно это вещество способно оказывать токсическое действие на клетки, в результате чего и развивается болезнь Гентингтона. Возраст появления первых признаков хореи зависит от количества избыточных повторов триплета нуклеотидов.

Патологический белок генгтингтона, вырабатывающийся вследствие изменений в гене HTT, имеет множество биологических функций. Прежде всего он является токсичным для клеток головного мозга. Так под воздействием этого вещества происходит повреждение полосатого тела или стриатума. Именно эта структура отвечает за функции планирования и коррекции движений, страдающих у пациентов с хореей Гентингтона.

Симптомы хореи Гентингтона

Для хореи Гентингтона характерны некоторые общие и специфические симптомы:

хореический синдром – проявляется нарушением функций лицевой мускулатуры, вследствие чего появляется гримасничанье с высовыванием языка, нахмуриванием и приподниманием бровей, подергиванием щек. Иногда отмечаются и гиперкинезы конечностей в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, скрещивания и разведения ног. По мере прогрессирования заболевания гиперкинезы переходят в атонию, а затем и полную ригидность мышц;
психические нарушения – характеризуются снижением памяти, внимания, слабодушием, развитием деменции;
нарушение речи – по мере распространения нарушений в мышечном аппарата у больных хорее Гентингнтона страдает звукопроизношение, меняются скорость и темп речи;
офтальмологические нарушений – у больных хореей Гентингтона возможно возникновение нистагма, скачкообразных движений глазных яблок.

Диагностика хореи Гентингтона

Для постановки точного диагноза пациенты с подозрением на наличие хореи Гентингтона проходят комплексное обследование:

КТ, МРТ, ПЭТ – являются высокоточными исследованиями, способными зарегистрировать органические изменения в структурах головного мозга;
генетический анализ крови – с целью выявлений признаков генных изменений проводится забор крови с последующим подсчетом количества повторов триплетов в различных аллелях гена HTT;
предимплантационная генетическая диагностика – используется во время выполнения ЭКО при наличии у будущих родителей или их родственников хореи Гентингтона. Благодаря этой методике можно провести отбор здоровых эмбрионов и провести их успешную имплантацию.

Лечение хореи Гентингтона

Радикальное лечение хореи Гентингтона на сегодняшний день не разработано. Однако при помощи симптоматической терапии возможно значительное облегчение состояния больных с таким диагнозом и повышение уровня качества их жизни. Регулярное наблюдение у специалистов с проведением курсов лечения современными препаратами дает возможность продлевать жизнь таких больных на долгие годы.

С целью уменьшения выраженности гиперкинетического синдрома используются препараты групп бензодиазепинов и нейролептиков. Справиться с гипокинезом и ригидностью мышц помогают противопаркинсонические лекарственные средства. Для борьбы с депрессией и психическими расстройствами показаны антидепрессанты и антипсихотики. В настоящее время проводится разработка современных стереотаксических операций, направленных на борьбу с хореей Гентингнтона.

Своевременное и качественное лечение хореи Гентингтона является залогом увеличения продолжительности жизни пациентов с таким диагнозом.

Дополнительную информацию можно получить здесь: Www.Hospital-Israel.Ru