Открыт ген цвета кожи человека

10 лет назад американские генетики из университета Пенсильвании (Penn State) в стремлении найти гены, связанные с раком, начали исследование аквариумных рыбок данио. В итоге они изолировать ген, который отвечает за цвет человеческой кожи.

Видео дня

Учёные пытались идентифицировать этот ген в течение многих лет, но в результате предыдущих исследований был обнаружен не один, а больше 100 различных генов, вовлечённых в производство меланина — пигмента, ответственного за цвет кожи.

Генетик Кейт Чэн (Keith C. Cheng) вместе с коллегами предположил, что золотая данио — более светлая версия её "дикого" сородича — имеет генетическую мутацию, из-за которой страдает белок, необходимый для производства меланина.

Оказалось, что простое добавление нормального белка сделало окрас рыбки более тёмным. Когда же учёные использовали человеческий ген SLC24A5, ответственный за производство того же белка у людей, эмбрионы рыбок также стали темнее.

Используя базу данных по геному человека (HapMap), исследователи узнали, что SLC24A5 имеет всего две вариации: у европейцев присутствует версия гена с одним типом аминокислоты (треонин), а у всех остальных — с другим (аланин).

Исследование генетики 308 человек смешанного европейского и африканского происхождения показало, что люди с треониновым вариантом SLC24A5 имеют наиболее светлую кожу, а с аланиновым типом — самую тёмную. Цвет кожи людей с обеими версиями гена находится где-то посередине между двумя "крайностями".

Группа Чэна заключила, что от изменений версий SLC24A5 зависит 25-38-процентное различие по цвету кожи между европейцами и африканцами.

Ожидается, что данная работа может привести к выработке новых методов лечения рака кожи и других связанных с кожей заболеваний.