Потеряет память, речь и способность ходить: 6-летней девочке диагностировали болезнь стариков

6.4тЧитать новость на украинском

Эмили Юркинс родилась с редким генетическим заболеванием Санфилиппо, которое окрестили "детским Альцгеймером".

Как сообщает The Daily Mail, малышке поставили диагноз лишь в июле 2017 года, когда ей шел 6 год.

Тогда врачи диагностировали быстро развивающиеся признаки Санфилиппо. Как правило, дети с этой болезнью немного отстают в развитии до трех или четырех лет, после чего перестают развиваться. Потом они, как правило, начинают демонстрировать поведенческие, физические и интеллектуальные отклонения.

Многие дети с синдромом Санфилиппо теряют слух или зрение, становятся гиперактивными и трудно управляемыми, у них возникают припадки, что, в конечном итоге, приводит к развитию слабоумия, потери способности говорить и даже ходить. Часто им ставят диагноз "аутизм".

Родители большинства детей, рожденных с редким генетическим заболеванием, обречены наблюдать последние дни своих детей на аппаратах жизнеобеспечения в раннем подростковом возрасте.

Синдром Санфилиппо представляет собой генетический дефект, который не дает телу человека получать фермент, который разрушает молекулу сахара под названием гепарансульфат. Без этого фермента гепарансульфат накапливается в клетках организма, действуя как сильнейший токсин и причиняя непоправимый вред организму.

Существует четыре различных типа синдрома, и для каждого типа характерно отсутствие разного фермента для переработки гепарансульфата.

Тип А считается наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой синдрома.

Мать Эмили Дарлин начала подозревать неладное, когда дочь стала отставать в развитии от своих сверстников в 5 лет. Врачи тогда поставили диагноз "умственная отсталость".

Мама девочки искала схожие симптомы, которые наблюдала у дочери, в Интернете и другого врача.

У Эмили были серьезные задержки в развитии, но диагноз "аутизм" не походил. Когда они оказались в кабинете генетика, стало ясно - у девочки синдром Санфилиппо.

"Я смутно помню, что читала об этом синдроме, и сердце обливалось кровью за таких детей. Но это было последнее, что я могла подумать о моей дочке, - говорит Дарлин, - когда я услышала "ограниченное время жизни", я была убита наповал".

У Марка и Дарлин Эмили - единственная дочь, которая появилась на свет не запланировано.

"Мы не планировали детей, но когда я забеременела, это стало самым счастливым моментом в нашей жизни. Примерно до двух лет дочь была живой и общительной девочкой. Потом стала интровертом. Ей трудно выразить свои мысли и чувства, она даже не может сказать, когда ей больно, когда она расстроена", - говорит Дарлин.

Как и многие редкие заболевания, наибольшая надежда на лечение Эмили и других детей с синдромом Санфилиппо - клинические испытания новых методов терапии. Но эти испытания являются дорогостоящими и в значительной степени контролируются биотехнологическими и фармацевтическими компаниями.

Шансы попасть на исследования и получить лекарства, крайне малы.

Люди с редкими заболеваниями могут увязнуть в медицинской системе.

Есть в настоящее время несколько клинических испытаний для лечения синдрома либо с помощью генной терапии или ферментозаменной терапии. Большинство испытаний хотят проверить свою эффективность на очень маленьких детях без других осложняющих заболеваний, потому что они имеют лучшие шансы на успешное лечение.

Поскольку у Эмили врожденный порок сердца, то большинство ученых не рассматривают Эмили как кандидата на участие в исследованиях.

Семье Эмили остается только ждать и сделать оставшееся время максимально ярким и счастливым. Такие семьи стараются объединяться и поддерживать друг друга морально, создавая группы поддержки в Сети, организовывая сбор средств и информируя других родителей о симптомах синдрома.

"Я надеюсь, что мы сможем общими усилиями изменить и убедить фармацевтическую промышленность и ученых сделать что-то для таких детей", - говорит Дарлин.

Как сообщал ранее "Обозреватель", в мире нассчитывается 5 редких генетических заболеваний.

Присоединяйтесь к группе "УкрОбоз" на Facebook, читайте свежие новости!

Наши блоги

Последние новости