МоваЯзык
Кияни Видео

/ Болезни и лечение

Редкая мутация: россиян косит страшная генетическая болезнь

22.9т Читать материал на украинском

Специалисты российского Медико-генетического научного центра обнаружили в РФ редкую наследственную болезнь, которая раньше не встречалась.

Ее название – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, сообщает РИА Новости. Половина пациентов по всему миру – россияне.

"По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Выяснилось, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой", – заявили в лаборатории.

Мутация генов

Мутация генов

МК

Отмечается, что впервые о причинах заболевания заговорили в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани. К его признакам относят выраженную гипермобильность суставов, хрупкую и гиперрастяжимую кожу, тяжелую мышечную гипотони. от рождения и прогрессирующий сколиоз.

Как сообщал OBOZREVATEL, ранее ученые из Великобритании определили группу генов, которые играют ключевую роль в процессе старения.

Ты еще не подписан на наш Telegram? Быстро жми!

Читайте все "Новости России" на OBOZREVATEL.

3
Комментарии
6
15
Смешно
31
Интересно
21
Печально
3
Трэш
Чтобы проголосовать за комментарий или оставить свой комментарий на сайте, в свою учетную запись MyOboz или зарегистрируйтесь, если её ещё нет.
Зарегистрироваться
Показать комментарии
Новые
Старые
Лучшие
Худшие
Комментарии на сайте не модерированы
Medved George
Medved George
У мутантов, редкая мутация! Так на то они и мутанты! или вы россиян людьми считаете?,смешно!
Показать комментарий полностью
Ivanenko Petr
Ivanenko Petr
Да что вы говорите! Есть еще как минимум одна мутация, вызывает параноидальный бред, ксенофобию и атрофию мозга. Таких ы рашке пруд пруди.
Показать комментарий полностью
UaDonetsk Umka
UaDonetsk Umka
Блдь, цапьё, вы реально впереди планеты всей и не только с синдромом Дауна...
Показать комментарий полностью

Блоги медицины