City Видео
ORTO lineORTO lineORTO lineORTO line

/Новости медицины

Органы разрушаются: в генах россиян нашли редкую смертельную мутацию

17.3тЧитать материал на украинском

Учеными обнаружена крайне редкая мутация в гене CTNS, которая встречается у россиян и способна провоцировать тяжелые заболевания, медленно разрушая органы человека.

Редкое отклонение было впервые зафиксировано при изучении генетического материала двухлетнего мальчика из Ингушетии. Ребенок попал в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с необычными симптомами. Статья с результатами работы исследователей опубликована в электронной библиотеке Wiley.

Генетики рассказали, что первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни ребенка и на раннем этапе до настоящего момента не диагностировались. Отмечается, что мальчик с генной мутацией попал в больницу с рвотой, потерей веса и двигательных навыков.

Нарушения в работе гена CTNS, как отмечают специалисты, приводят к тому, что в лизосомах начинает накапливаться цистин. Это особая алифатическая серосодержащая аминокислота, которая формируется в виде микроскопических кристаллов. Ее накопление в организме приводит к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми начинают страдать почки и глаза, после чего поражаются другие части тела.

Ученые выяснили, что лечение этой болезни при своевременной диагностике возможно, а терапия проводится с помощью препаратов, выводящих цистин из организма.

Как писал OBOZREVATEL, ранее в результате редкой мутации развития в Индии родился четырехногий ребенок.

Жми! Подписывайся! Читай только лучшее!

Читайте все новости по теме "Здоровье" на OBOZREVATEL.

11
Комментарии
7
48
Смешно
40
Интересно
3
Печально
3
Трэш
Чтобы проголосовать за комментарий или оставить свой комментарий на сайте, в свою учетную запись MyOboz или зарегистрируйтесь, если её ещё нет.
Зарегистрироваться
Показать комментарии
Новые
Старые
Лучшие
Худшие
Комментарии на сайте не модерированы
Лапоть Винторогий
Лапоть Винторогий
Нашли все таки винторожную хромосому))) Интересно, врачи в Снегурии ее при рождении вводят, или соловьев через помет-тв внедряет.
Показать комментарий полностью
Evlanov Sergey
Evlanov Sergey
Жалко, что не заразно!
Показать комментарий полностью
Morozenko Pavel
Morozenko Pavel
Почему не заразно? Твоя жена привезла это чудо, отработав на трассе в России. Evlanov Sergey,
Показать комментарий полностью
Воронов Евгений
Воронов Евгений
Нацистам из Украины не известно, что Россиянин это не национальность ... какие же вы ущербные.
Показать комментарий полностью
2 из 5 ответов | показать все
Mazepa Lesia
Mazepa Lesia
Перейро Себастьян, дагестанец- россиянин это анекдот.. А кто тогда у вас "русский"?
Показать комментарий полностью
Morozenko Pavel
Morozenko Pavel
Степа, русские имеют бандерлогов в Крыму и на Донбассе. Выдави свои подростковые прыщи и иди сражайся с ними, трепло недоношенное. Stepanenko Sania,
Показать комментарий полностью

Блоги медицины