Паталогическое состояние, проявляющееся врожденной аномалией репродуктивной системы, при которой происходит формирование половых желез по женскому типу, а внешние признаки при этом в меньшей или большей степени сформированы по мужскому типу.

Причины

На ранних этапах гестации эмбрион имеет индифферентные зачатки половых желез, мужских и женских половых протоков, но с 8 по 10 неделю эмбриогенеза под действием генетических и эпигенетических факторов происходит половая дифференцировка репродуктивной системы плода, при нарушении которой происходит развитие женского псевдогермафродитизма.

Причинами данной патологии являются генетические аномалии или действие на эмбрион повреждающих факторов, таких как эндокринная дисфункция матери, прием беременной андрогенов, синтетических прогестеронов в I триместре беременности, алкогольные, наркотические, химические интоксикации и облучение гамма-излучением. Генетические аномалии, вызывающие развитие женского псевдогермафродитизма, проявляются адреногенитальным синдромом, который нарушает процесс созревания репродуктивной системы.

В большинстве случаев при женском псевдогермафродитизме отмечается недостаток фермента 21-гидроксилазы, который необходим для выработки важнейших гормонов надпочечников – альдостерона и кортизола. Дефицит этих гормонов на этапе эмбриогенеза приводит к компенсаторному повышению секреции АКТГ, возникновению гиперплазии коры надпочечников и усилению синтеза мужских половых гормонов – андрогенов, которые и вызывают вирилизацию у девочек. Тяжелая форма адреногенитального синдрома при женском псевдогермафродитизме может стать основной причиной развития острой недостаточности надпочечников и смерти ребенка.

В редких случаях отмечается развитие женскогопсевдогермафродитизмавненадпочечниковой этиологии. Например, при употреблении беременной андрогенов и прогестинов с побочным андрогенным эффектом, а также в случае наличия у матери андроген секретирующей опухоли.

Симптомы

Искажение дифференцировки гениталий при данной патологии связано с рождением ребенка с неопределенной половой принадлежностью и к ошибкам при идентификации пола новорожденного. Примерно в 90% случаев у девочек женский псевдогермафродитизм проявляется гетеросексуальным строением наружных гениталий, аналогичным при гипоспадии и двустороннем крипторхизме. При женском псевдогермафродитизме отмечается гипертрофия клитора, закрытие вагинального отверстия, сращение больших половых губ, признаки вирилизации уретры различной выраженности.

При отсутствии корректного лечения у девочек с женским псевдогермафродитизмом уже в течение первых лет жизни наблюдается прогрессирование вирилизации, быстрое соматическое созревание с преждевременным заращением эпифизарных щелей и возникновением низкорослости. В подростковом возрасте у таких девочек происходит задержка полового развития по женскому типу, отсутствие менструального цикла, снижение тембра голоса, появление акне, избыточного роста волос, увеличение мышечной массы.

Диагностика

В случае выявлении у новорожденного аномалий половых органов с целью подтверждения или исключения диагноза женского псевдогермафродитизма, должен быть проведен общий осмотр ребенка детским эндокринологом, гинекологом и урологом. При осмотре специалисты оценивают половые органы ребенка: их размер, положение, структуру и степень развития, также определяется расположение отверстия уретры, наличие видимого отверстия влагалища, пальпируемых яичек и выявляется выраженность слияния лабиоскротальных складок. При диагностике женского псевдогермафродитизма важно не пропустить признаки врожденной гиперплазии надпочечников.

До окончательной постановки диагноза и определения пола и имени ребенка откладывают, так как ошибочное причисление девочек с женским псевдогермафродитизмом к мужскому полу может иметь очень тяжелые последствия. Для обнаружения женского псевдогермафродитизма проводят тщательное изучение семейного анамнеза и течения беременности, лабораторную и инструментальную диагностику. При подозрении на данную патологию выполняют цитогенетическое исследование, определение уровня электролитов, гормонов гипофиза, надпочечников и половых желез в моче и сыворотке крови.

Также ребенку могут быть назначены ультразвуковое и рентгенологическое исследования органов малого таза и гистологическое исследование ткани половых желез. При подтверждении диагноза женского псевдогермафродитизмавирилизованным девочкам присваивают женский пол в соответствии с хромосомным и гонадным полом.

Лечение

В лечении женского псевдогермафродитизма как можно раньше назначают заместительную гормональную терапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами. Прием стероидных гормонов на протяжении всей жизни больной с женским псевдогермафродитизмом предупреждает дальнейшую вирилизацию и способствует правильному развитию женского организма.

Таким малышам проводят интимную пластику - реконструктивные операции по восстановлению нормального вида половых органов. Особое место в лечении данного заболевания отводится психологической помощи ребенку и его родителям.

Профилактика

На данный момент мероприятия, позволяющие предупредить развитие данной патологии не разработаны.