Симптомокомплекс, который появляется у новорожденного на фоне недостатка гормонов щитовидки. Признаки недуга выражаются ЗПР, слизистым отеком, трофическими нарушениями кожных покровов и их придатков, угнетением сердечных функций, а также снижением базального метаболизма. Чтобы поставить диагноз, врачи осматривают младенца и назначают рентгенографию, ультразвуковое исследование щитовидки, электрокардиографию, а также анализы крови на тиреотропный гормон и тироксин. Для терапии используют заместительные гормональные препараты. Недуг чаще встречается у девочек.

Причины врожденного гипотиреоза

К образованию заболевания приводят аномалии развития щитовидки, которые могут выражаться ее необычным размещением в загрудинном или подъязычном пространстве, недоразвитостью тканей органа, атиреозом. Если у беременной женщины имеются аутоиммунные или инфекционные заболевания, риск развития патологии у ребенка повышается. Также болезнь может быть спровоцирована негативным влиянием фармацевтических препаратов, химическими веществами, радиоактивным облучением, недостатком йода в период гестации. Примерно у 2% пациентов наблюдается генетическая форма гипотиреоза.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Время, когда дебютирует симптоматика, напрямую связанно с типом и тяжестью болезни. При резком недоразвитии ткани или отсутствия участка либо всей щитовидной железы, первые признаки возникают уже в первую неделю после рождения, а для дистопии и гипоплазии свойственно проявляться в период между 2-6 годами.

Симптомы выражаются: большим весом новорожденного (больше 4 килограммов), незрелостью при рождении на положенном сроке или при переношенности, поздним отхождением мекония, длительной желтушностью, диспепсическими явлениями, медлительным набором веса, апатичностью, макроглоссией, метеоризмом и запорами, слабостью мышц, гипорефлексией, циазном и эпизодами остановки дыхательных движений в момент кормления. У новорожденного может быть холодная кожа, а также наблюдаться отечность конечностей и гениталий. Кроме того, у пациентов могут отмечаться увеличение родничков, дисплазия тазобедренного сустава, а также незаращение черепных швов.

При тиреогенном гипотиреозе симптоматика нарастает этапами. Ярко выращенные признаки недуга проявляются в период от трех до шести месяцев. У малыша образуется слизистый отек, кожный покров уплотняется, становится сухим и обретает желтушно-серый оттенок. Кроме того, понижается потоотделение и прогрессирует истончение ногтей и волос. Голос младенца становится низким, грубым и хриплым. По мере развития недуга у пациента начинается ЗПР, которое способно прогрессировать до умственной отсталости.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика начинается со сбора истории болезни и физикального осмотра ребенка специалистами (педиатр, неонатолог). Для получения дополнительных данных назначается проведение лабораторных и инструментальных обследований. Младенцу измеряют частоту сердечных сокращений и артериальное давление. Из инструментальных обследований используются: рентгенограмма конечностей, электрокардиография, ультразвуковое исследование щитовидки, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Лабораторные методики диагностики включают: общий и биохимический анализ крови, а также анализ на уровень свободного тироксина и тиреотропного гормона. Молекулярно-генетическим исследованием пользуются в редких случаях, чтобы идентифицировать генные мутации.

Лечение врожденного гипотиреоза

Проводится пожизненная заместительная терапия, которую начинают со дня подтверждения медицинского заключения. Как правило, специалисты назначают прием L-тироксина. Этот препарат является синтетически аналогом гормонов щитовидки. Схема приема и дозировка может меняться в зависимости от типа недуга и его тяжести. Если необходимо, лекарство смешивают с женским молоком. О эффективности терапии судят по результатам анализов уровня свободного тироксина и тиреотропного гормона, а также по снижению выраженности симптоматики заболевания. В некоторых случаях к L-тироксину добавляют прием поливитаминных комплексов. Возможно применение и других, симптоматических препаратов.

Профилактика врожденного гипотиреоза

Адекватное ведение беременности с предупреждением инфекционных и аутоиммунных заболеваний.