Первичное заболевание, для которого характерно проявление портального фиброза, патология возникновения и развития внутрипеченочных ветвей воротной вены и желчных путей. У больных отмечаются синдром высокого давления в системе воротной вены, желудочно-кишечные кровотечения и воспаления желчных протоков. Для постановки диагноза используют проведение лабораторных маркеров фиброза, ультразвуковое исследование, холангиографию, портальную венографию и биопсию печени. Проводится симптоматическая терапия. Сильные кровотечения и высокое давление в воротной вене являются показаниями к венозному шунтированию.

Недуг является наследственным и встречается редко. Может сопровождаться такими поражениями почек как: дисплазия, поликистоз, нефронофтиз.

Причины и формы врожденного фиброза печени

Генетическое заболевание наследуется аутосомно-доминантным путем. Болезнь разделяется на три типа: с портальной гипертензией, болезнь Кароли, комбинированный тип. Первая форма является самой распространенной и вызывает одновременное увеличение печени и селезенки, расширение венозного анастомоза локализованного в передней брюшной стенке, пищеводе, прямой кишке. При болезни Кароли недуг проявляется кистозным расширение желчных путей, камнями в желчном пузыре, а также инфекциями желчных протоков. Комбинированный тип недуга сочетает в себе проявления описанных выше типов.

Симптомы врожденного фиброза печени

Признаки недуга не выражаются в младенческом возрасте и, в основном, дебютируют в промежутке между 3-мя и 13-ю годами. В редких случаях, возможно проявление симптоматики, когда ребенок повзрослеет. Кроме того, признаки заболевания напрямую связаны с его типом. Таким образом симптомами первого типа болезни является одновременное увеличение печени и селезенки, а также желудочно-кишечные кровотечения из кровеносных сосудов пищевода или прямой кишки. Обычно, данный тип недуга не проявляется раньше пяти лет. В первую очередь у детей увеличивается живот на фоне гепатоспленомегалии. После небольших кровотечений, заболевание может проявляться слабостью, бледностью кожи, головокружением, потерей аппетита, сухостью кожных покровов, нарушениями ногтевых пластин и волос, а также стабильной тахикардией. Если у ребенка разрываются вены пищевода, он может рвать кровью, а если такое случается в прямой кишке – в каловых массах обнаруживаются кровь или стул окрашивается в черный цвет.

Болезнь Кароли дебютирует раньше – ее могут обнаружить уже в 3 года. Обычно, у ребенка возникают острые боли в правом подреберье, поднимается высокая фебрильная температура, могут пожелтеть склеры, слизистые рта и кожные покровы. Наблюдаются симптомы желчнокаменной болезни.

При комбинированном типе недуга характерная симптоматика проявляется в семилетнем-десятилетнем возрасте. Как правило, недуг сочетает в себе выше перечисленные симптомы. Кроме того, его могут сопровождать поражения почек, такие как: дисплазия, поликистоз и нефронофтиз.

Диагностика врожденного фиброза печени

В первую очередь специалисты собирают семейную историю болезни, поскольку врожденный фиброз печени – это генетическое заболевание. Далее проводится физикальный осмотр, во время кого могут обнаружить: одновременное увеличение печени и селезенки, железодефицитную анемию, а также симптомы желчнокаменной болезни.

Для лабораторной диагностики назначают: общий и биохимический анализ крови, копрограмму, печеночный профиль и маркеры фиброза. Кроме того, пациенту проводят УЗИ брюшной полости, портографию, холангиографию, и биопсию печени.

Лечение врожденного фиброза печени

Применяется симптоматическая терапия. Обычно, терапию назначают врачи педиатрического, гастроэнтерологического и гепатологического профиля. В целом, специалисты стараются предотвратить желудочно-кишечное кровотечение и острые воспаления желчных протоков. По показаниям, возможно проведение эндоскопического склерозирования и венозного шунтирования. Как правило, оперативное лечение назначают после массивных кровотечений, с целью предупреждения рецидива. Все заболевания желудочно-кишечного тракта, стараются выявлять на ранних стадиях. Также, рекомендована здоровая диета, для профилактики острого воспаления желчных протоков. Если в желчевыводящих путях формируются большие камни, их удаляют хирургическим путем.

Профилактика врожденного фиброза печени

Во время планирования беременности необходима консультация генетика, для составления вероятности развития данного заболевания у будущего ребенка.