Редкая наследственная болезнь, которая выражается локальной гиперпигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией. Из-за депрессии костного мозга появляется апластическая анемия, пониженный иммунитет и кровотечения. Недуг может осложняться и вызывать новообразования злокачественного характера. Чтобы диагностировать недуг, выявляют дефекты полного набора хромосом. Для этого используют кариотипирование или флуоресцентную гибридизацию. Как правило, пациенты нуждаются в пересадке костного мозга, а также восстановления его функций с помощью фармацевтических препаратов. Кроме того, проводится симптоматическое лечение. В литературе заболевание может носить название синдрома Цинссера-Коула-Энгмана. Чаще всего, недуг поражает мальчиков.

Первые признаки недуга начинают проявляться от пяти до пятнадцати лет и со временем нарастают. Особенно выраженная симптоматика наблюдается в возрасте от 25 до 30 лет и старше. Оппортунистические инфекции, осложнения болезни, новообразования злокачественного характера и внутренние кровотечения могут привести к летальному исходу.

Причины врожденного дискератоза

Генетическое заболевание наследуется аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным путем. Как правило, к развитию недуга приводят дефекты в гене Xq28 или 3q14.

Симптомы врожденного дискератоза

В основном болезнь проявляется тремя признаками: дистрофическими изменениями ногтевых пластин, гиперпигментацией кожи, а также лейкоплакией слизистых. Но в большинстве случаев, возможны осложнения и другие патологические нарушения, такие как: апластическая анемия, пониженный иммунитет, аномалии развития малого мозга, малоумие, фиброзное перерождение печени или легких, злокачественные новообразования. Со временем симптоматика усугубляется и становится более выраженной. Как правило, в раннем детстве симптомы недуга отсутствуют, и проявляются лишь в период от шести до пятнадцати лет, или и вовсе после двадцати.

Обычно, первой проявляется дистрофия ногтей. У пациентов отмечаются тонкие и ломкие ногтевые пластины с продольными чертами. Через два-три года на лице, шее и верхней зоне грудной клетки образуется гиперпигментация кожного покрова, похожая на сетку. В среднем, пораженные участки достигают 2-8 миллиметров в диаметре. Позже кожный покров начинает истощаться, обретает коричневатый оттенок. Кроме того, на коже может образоваться стойкое расширение мелких сосудов кожи, которое проявляется сосудистыми сеточками и звездочками. У пациентов также наблюдается повышенное потоотделение, чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса на стопах и ладонях, синюшный окрас кожных покровов и патологические выпадение волос. По мере прогрессирования болезни, отпадают ногти, обычно, на пятом пальце стопы.

Больше, чем у 50% пациентов с восьми до десяти лет может образовываться апластическая анемия, которая может быть расценена педиатром, как анемия Фанкони. Как правило, она дебютирует частыми кровотечениями из носа. По мере прогрессирования недуга развивается иммунодефицит. Бывает, что именно анемия и пониженный иммунитет первыми сигнализируют о врожденном дискератозе. У взрослых развиваются поражения слизистых оболочек ротовой полости, которые проявляются: везикулами или папулами, папилломами, атрофией языковых сосочков, гингивитом, лейкоплакией. Возможно, что у больного в этом возрасте начнут выпадать зубы. К симптомам присоединяются и заболевания органов зрения, которые проявляются конъюнктивитом, блефаритом, эктропионом, катарактой и глаукомой. Со временем, остальные слизистые также поражаются лейкоплакией (мочеиспускательный канал, кишечник, половые органы). Треть пациентов страдают малоумием.

Диагностика врожденного дискератоза

Поскольку это очень редкая наследственная болезнь, которая к тому же может иметь широкий спектр симптомов, поставить диагноз сразу затруднительно. Как привило, специалисты подозревают врожденный дискератоз при наличии триады главных признаков и назначают дополнительные обследования. Пациенту проводят ОАК, стернальную пункцию, гистологическое исследование пораженной кожи, а также кариотипирование или флуоресцентная гибридизация.

Лечение врожденного дискератоза

Болезнь не подвергается полному излечению с помощью медикаментозных препаратов. Пациенту рекомендована пересадка костного мозга от близкого родственника, который не имеет данного недуга. Если пересадку провести невозможно, назначают анаболические гормональные средства (Оксиметолон), колониестимулирующие факторы, эритропоэтины. Лейкоплакию лечат ретиноидами и Р-каротином.

Профилактика врожденного дискератоза

Необходима консультация генетика, который просчитывает вероятность передачи недуга плоду.