Редкая наследственная болезнь, для которой характерно нарушение периферической обеспеченности органов и тканей нервными клетками, а также патология процессов потоотделения. У больного полностью отсутствует ноцицептивная чувствительность. Другими симптомами являются: нарушение терморегуляции, что приводит к повышению температуры тела малыша, а также приступы одышки. Врачи проводят физикальный осмотр, проверяют реакцию организма на раздражители, а также назначают генетические исследования. Больным требуется особый уход. Специфической терапии направленной на излечение от недуга не существует.

Наследуется аутосомно-рецессивным путем. Пациенты с таким диагнозом практически не чувствуют боли. В мире описано, примерно, сотня случаев данного заболевания.

Причины врожденной сенсорной нейропатии с ангидрозом

К развитию заболевания приводят генетические мутации. Дефект NTRK1 приводит к нарушениям развития ацетилхолиновых нейронов, части клеток вегетативной нервной системы, а также чувствительных путей в задних корешках спинного мозга. В результате, холинергическая обеспеченность потовых желез нервными клетками и проведение болевых нервных сигналов невозможно.

При дефекте гена SCN9A полностью теряется чувствительность к боли, а остальные признаки недуга в виде умственной отсталости и высокой температуры, проявляются слабее.

Симптомы врожденной сенсорной нейропатии с ангидрозом

Пациенты, страдающие этим недугом, не могут почувствовать боль. Поскольку заболевание врожденное, дети не способны даже вообразить, как выражается это чувство. При этом пациенты ощущают прикосновения и перемену температуры. Даже при повреждениях кожи ожогом боль не проявляется. При переломах, травмах, нарушениях кожного покрова больные жалуются не на боль, а на неприятное чувство. Именно потому, у таких детей может наблюдаться аутодеструкция. Они сознательно или неосознанно могут кусать губы, язык и наносить другие увечья своему телу. В некоторых случаях аутоагрессия сохраняется и у взрослых пациентов, особенно, если к заболеванию присоединяется умственная отсталость.

Для таких пациентов характерно постоянное повышение температуры, которую нельзя снизить обычными жаропонижающими препаратами. Иногда, температура может подниматься до 41 ℃. Тело не может охладиться, поскольку терморегуляция нарушена и нет потоотделения.

Обычно, у больных тонкая, горячая и сухая кожа, которая может собираться в складки. Также болезнь может выражаться ранним выпадением зубов. Пациенты находятся в группе риска развития таких болезней как: остеомиелит, некроз костей и суставов. К тому же, при возникновении костных некрозов или остеомиелита, больной не способен почувствовать боль, а потому поздно обращается за медицинской помощью.

Редко недуг сопровождается офтальмологическими нарушениями – кератоконусом, эрозиями и язвами роговицы.

Диагностика врожденной сенсорной нейропатии с ангидрозом

Поскольку врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом – очень редкая болезнь, для ее диагностики используется много методов. После физикального осмотра и изучения семейной истории болезни, специалисты назначают дополнительные генетические исследования и различные тесты на обнаружение ангидроза.

Из-за того, что пациенты не чувствуют боли, врачи при осмотре могут обнаружить различные повреждения губ и языка. Отмечаются и симптомы аутодеструкции, которые могут выражаться новыми и старыми порезами кожного покрова, а также зажившими переломами. Правда, повреждение костей и мышц не всегда являются признаками аутоагрессии. К ним приводит отсутствие болевых ощущений во время физической активности и различных нагрузок. Пациенты не редко могут порвать мышцы, связки и сломать кости, просто потому, что не способны правильно ценить свои усилия.

Обычно, у людей с данным недугом отмечаются повышенная температура тела и сухость кожи. Не исключено развитие умственной отсталости разной стадии.

Врачи проводят пилокарпиновую пробу и электростимуляцию, чтобы обнаружить потовые реакции. Дополнительно назначают электромиографию. При наличии заболевания у кого-то из членов семьи, диагностировать заболевание возможно во время беременности. В таком случае врач-генетик назначает биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Лечение врожденной сенсорной нейропатии с ангидрозом

Больные требуют особого ухода. К примеру, им необходимо контролировать температуру. В случае жара или лихорадки применяются: обтирание водой низкой температуры, холодный душ, а также лед. С раннего детства нужно следить, чтобы ребенок не кусал губы и язык. К тому же, требуется постоянный контроль за состоянием костей и мышц. Если у пациента диагностирована умственная отсталость, ему необходим постоянный присмотр.

Профилактика врожденной нейропатии с ангидрозом

В качестве профилактических мер проводят генетическое исследование и просчитывают вероятность образования заболевания у плода.