Разнородная группа генетических заболеваний, которые проявляются мезодермальной дисплазией. Пути наследования могут быть разными: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. Как правило, болезнь выражается утолщением и дистрофией ногтевых пластин, кератодермией на стопах, подошвенной болью, бородавчатыми разрастаниями и шелушением кожи. Для постановки диагноза проводится осмотр кожи и генетический анализ. Лечение недуга только симптоматическое и заключается и приеме витаминов и обработке затвердевших зон кожного покрова и ногтевых пластин.

Причины врожденной пахионихии

До сегодняшнего дня природа развития недуга до конца не изучена. Основной причиной развития болезни считаются дефекты в генах 4-х видов кератинов. В зависимости от того, какой ген был поврежден, и от рода его деформации колеблется симптоматика.

Симптомы врожденной пахионихии

Недуг имеет специфические признаки, которые проявляются независимо от подтипа заболевания (с дефектами генов: KRT16, KRT17, KRT6A или KRT6B). Одним из них является утолщение ногтей. Симптом может проявится уже через несколько недель или месяцев после рождения ребенка. Порой, утолщение ногтей достигает одного сантиметра. Кроме того, ногтевые пластины становятся более плотными, исчезает их блеск и меняется цвет на тускло-желтый. На ногтях могут появляться продольные темные полосы, сама пластина становится более выпуклой, а кожа под ней чрезмерно утолщенной. Бывает, что другие симптомы не проявляются, но это редкость.

Как правило, спустя несколько лет после выражения первых признаков недуга, появляются зоны чрезмерно утолщенной кожи на стопах. В основном, они размещаются на тех участках, которые подвергаются давлению. Пораженные зоны, внешне могут напоминать мозоли и являются болезненными. Поверхность очагов может покрываться пузырями и трещинами, и если происходит их инфицирование, течение недуга осложняется. Далее гиперкератоз распространяется на кожный покров в зоне колен и локтей. Также возможно образование фолликулярного кератоза на коже. В зоне ягодиц и колен отмечаются бородавчатые разрастания, а также шелушение кожного покрова, внешне схожее с ихтиозом.

Для каждого подтипа недуга характерны дополнительные симптомы. Так при дефекте гена KRT16, слизистую оболочку полости рта может поражать лейкоплакия. Это заболевание в будущем может превратиться в злокачественное образование и привести к раку языка или нижней губы. Для мутации гена KRT17 характерно аномальное развитие зубов, которые могут появиться уже внутри утробы или через несколько недель после рождения малыша. Как правило, зубы имеют нарушенную структуру, являются более мелкими и могут выпадать через пару лет.

Если врожденная пахионихия третьего подтипа, у пациента возможно возникнет поражение слизистой полости рта (хейлит, лейкоплакия), а также органов зрения (катаракта, дискератоз роговицы).

Наиболее тяжело протекает заболевание при дефекте гена KRT6B. Особенностью этого типа недуга является совмещение остальных симптомов, а также дополнительных: умственная отсталость, охриплость, аллопеция.

Диагностика врожденной пахионихии

Диагноз выставляется после осмотра специалиста и проведения дополнительных обследований. Проводится генетическое исследование, которое заключается в секвенировании генных последовательностей KRT16, KRT17, KRT6A и KRT6B. Также врач может назначить сдачу биохимического анализа мочи, проведение биопсии пораженной кожи и ее гистологическое исследование.

Лечение врожденной пахионихии

Специалисты проводят терапию направленную на купирование симптоматики недуга. Деформацию ногтевых платин исправляют косметологическими процедурами спиливая утолщенный слой. Чтобы облегчить спиливание толщины ногтевой пластины, а также размягчить подошвенный гиперкератоз используют увлажнители (Глицерин) и органические кислоты. Для устранения боли при ходьбе разрешается применение обезболивающих препаратов (Ибупрофена, Нимесулида).

Ограничено проводят систематическую терапию ретиноидами. Она уменьшает выраженность симптомов, но чревата побочными эффектами. Если у пациента развились кожные кисты или слишком деформировалась ногтевая пластина, проводится хирургическое вмешательство косметического характера.

Профилактика врожденной пахионихии

Чтобы уменьшить болезненность и выраженность подошвенных кератозов рекомендуется носить ортопедическую обувь. Если у пациента обнаружена лейкоплакия, необходимы регулярные обследования и консультации у врача-дерматолога или онколога.