Врожденная, редко генетическая болезнь, для которой характерны множественные патологии развития и нарушения сознательных и мыслительных функций. Обычными признаками считаются скрытые, а также явные расщелины твердого неба, нарушения сердечно-сосудистой системы и задержка умственного развития. Кроме того, заболевание можно опознать по характерным чертам лица. Терапии, полностью избавляющей от недуга, не существует. В основном, лечение направлено на устранение симптомов, также применяются оперативные методы.

Причины велокардиофациального синдрома

Множественные нарушения развиваются внутриутробно. Виной тому патология строения длинного плеча двадцать второй хромосомы. В процессе деления клеток, образовывающих половые клетки, при котором число хромосом в дочерних клетках становится гаплоидным, возникают подобного рода дефекты и передаются потомству. Обычно это потери маленьких участков хромосом. В таком случае из генома выпадают важные гены, а точнее – ТВХ1. Доказано, что некоторым формам велокардиофациального синдрома характерно отсутствие делеции одного из участков 22-й хромосомы и проявляются мутации в ТВХ1. Именно этот ген участвует в процессе развития эмбриона. Его дефект приводит к нарушениям образования и развития эмбриона на начальной стадии. Непосредственно это приводит к изменению процесса клеточной миграции в зоне нервного гребня, а также 4-го жаберного кармана. Именно потому, велокардиофациальный синдром сильно поражает сердечно-сосудистую, эндокринную, нервную системы и отражается на лице.

Симптомы велокардиофациального синдрома

Обычно, признаки болезни видны сразу после рождения, но некоторые из них могут появиться по мере взросления ребенка. Именно потому, своевременная диагностика не всегда возможна.

Детям с велокардиофациальным синдромом свойственны характерные черты лица: расширенная переносица, маленький размер носа и рта, нижняя челюсть отведена назад. Кроме того, возможно изменение внешней части уха и носовых хрящей. Что касается расщелины твердого неба, то она может быть как явно выражена, так и практически незаметна.

Если у младенца понижена деятельность паращитовидных желез, кальций в крови может быть понижен, что в итоге проявляется судорогами. Правда последние, могут также быть причиной дефектов центральной нервной системы. Важно отслеживать психическое развитие ребенка, ведь среди больных велокардиофациальным синдромом встречаются различной степени задержки и заболевания психики. Возможна ЗРР, которая может быть вызвана патологией развития твердого неба, скелета лица или иметь неврологические причины. Обычно, такие пациенты имеют недобор веса в младенчестве и задержки физического развития.

У большинства больных имеются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы. Это может проявляться аномальным расположением артерий, и, редко, сердца с правой стороны. В зависимости от степени поражения системы, симптомы разнятся и могут выражаться тахикардиями, одышкой, синюшным окрасом кожи и слабостью.

Диагностика велокардиофациального синдрома

Для постановки диагноза врачи обследуют сердечно-сосудистую, эндокринную и нервную системы на предмет патологий. Кроме того, проводятся генетические исследования. Потому, подтвердить диагноз способен только генетик. Важно понимать, что некоторые признаки заболевания могут быть выявлены лишь по достижению ребенком определенного возраста.

При осмотре педиатром или неонатологом у больных детей обнаруживается расщепление твердого неба, иногда и верхней губы. Внешность малыша также имеет специфический для заболевания характер – низкий рост, маленький рот, отведенная назад челюсть, небольшой нос. Иногда выявляется заторможенность рефлекторных ответов.

Обычно, таким детям назначается эхокардиография для проверки патологий сердечно-сосудистой системы. Они могут быть выражены различными дефектами, к примеру дистопией сонных артерий или неправильным расположением сосудов и даже сердца.

Что касается психологического и физического развития, основными признаками считаются ЗРР, медленный рост, сложность в запоминании новых данных. Правда, если своевременно скорректировать задержку развития, то к школе ее выраженность значительно уменьшится.

Лечение велокардиофациального синдрома

Терапия направлена на устранение выраженных симптомов. Часто требуется хирургическое вмешательство, к примеру для исправления расщелины твердого неба. В зависимости от степени аномалий сердечно-сосудистой системы назначается симптоматическое лечение. Сложные дефекты при необходимости устраняют кардиохирурги.

Для правильного физического и психологического развития детям назначают ЛФК и физиотерапию. Для коррекции ЗРР с ребенком должен заниматься логопед и коррекционный педагог. Фармакологические препараты и психотерапия применяются в случае, выявленного синдрома дефицита внимания.

Прогноз велокардиофациального синдрома

Точный прогноз составить сложно, ведь все зависит от сложности аномалий. При пороках сердца и сосудов больные могут умирать в раннем возрасте. Тем не менее чаще всего современная медицина благодаря качественной диагностике и эффективной симптоматической терапии продлевает жизнь ребенка и значительно улучшает ее качество. Если с больным работает группа врачей ( кардиолог, педиатр, эндокринолог, логопед и психолог), выраженность симптомов снижается и ребенок может посещать обычную школу.

Профилактика велокардиофациального синдрома

При планировании беременности паре необходима консультация у врача-генетика, который проведет генетические тесты и исследования.