Генетическое заболевание, характеризующееся  образованием доброкачественных опухолей, которые могут образовываться в головном мозге, почках, коже, глазах.

Причины туберозного склероза

Заболевание является наследственной патологией, наследование происходит поаутосомно-доминантному  типу наследования: в случае, когда болен один из родителей, вероятность развития патологии у ребенка может составлять до 50%. В ряде случаев, генетический дефект развивается спонтанно и поражает 9 и 16 хромосому.

Симптомы туберозного склероза

Первые симптоматические проявления болезни возможны с первых лет жизни ребенка, прогрессирование болезни наблюдается в основном в период полового созревания индивида. У больного могут возникать судорожные припадки, в виде сокращения у больного отдельных групп мышц, человек при этом пребывает в сознании, или судорожного приступа с потерей сознания и непроизвольным мочеиспусканием. Некоторые участки кожи могут обесцвечиваться и приобретать вид пятен; на теле, коже лица и головы, образовываются бугорки диаметром 0,5-1 см, также у больных наблюдается выпадение определенных полей зрения.

Диагностика туберозного склероза

Проводится анализ анамнеза заболевания и жалоб больного, выполняется полный неврологический осмотр, необходим также осмотр врача-дерматолога и офтальмолога. В ходе офтальмологического осмотра выполняется: визометрия, периметрия, офтальмоскопия, биомикроскопия. Проводится общий анализ крови и мочи. Из инструментальных методов: ультразвуковое исследование почек, эхо-кардиография, электроэнцефалография, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы. Необходимо генетическое обследование.

Лечение туберозного склероза

Заболевание не поддается лечению, все терапевтические методы направлены на повышение качества жизни пациента и снятие симптомов.  Применяется противосудорожная терапия, в ходе которой используются специальные препараты, например, Клоназепам, Диазепам. В зависимости от степени развития процесса и течения болезни, используются хирургические методы лечения, электрокоагуляция, криодеструкция, лазерная терапия.

Профилактика туберозного склероза

Специфических методов профилактики данной патологии не существует, так как заболевание является генетической аномалией. Как профилактический метод, рекомендуется проводить медико-генетическое обследование парам планирующим беременность, в особенности, если существовали в семье случаи заболеваемости.