Синдром Дауна – хромосомная аномалия, ассоциированная с наличием дополнительной (47й) хромосомой в кариотипе вследствие трисомии либо транслокации 21-й хромосомы, ассоциированные с познавательными нарушениями различной тяжести, а также формированием различных врожденных дефектов.

Причины

Пока истинная причина развития этого недуга не выявлена. Разработано три теории формирования данной генетической аномалии:

заболевание возникает вследствие не расхождения хромосом на стадии мейоза и формирования гаметы с 24-хромосомами;

центрическое слияние, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную тем, что в кариотипе одного из родителей происходит прикрепление длинного плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й хромосомы, что не имеет фенотипических проявлений, но увеличивает риск рождения ребенка с этим недугом у таких лиц;

хромосомный мозаицизм, обусловлен нерасхождением гамет на ранних стадиях развития клеток зародыша, что сопровождается тем, что аномалия в кариотипе может проявляться поражением только некоторых систем, органов и тканей и является более легким вариантом течения хромосомной аномалии;

самый редкий тип возникновения синдрома Дауна, ассоциирован с неполным удвоением 21-й хромосомы, обусловленным дупликацией определенных частей генома, вызывающих хромосомное нарушение.

Симптомы

Лица с такой аномалией обладают типичными чертами лица, у них может наблюдаться чрезмерная подвижность суставов, образование кожной складки в области внутреннего уголка глаз, неестественное уменьшения черепа, мышечная гипотония, плоский затылок, укорочение пальцев и конечностей, катаракта и открытый рот.

У некоторых пациентов имеются дефекты развития зубов. У всех младенцев имеется кожная складка в области шеи.

У половины пациентов с этой аномалией наблюдается искривление мизинца, высокое небо, уплощенная переносица, бороздчатый язык, короткий нос, короткая массивная шея и поперечная ладонная складка. Наблюдается формирование килевидной либо воронкообразной грудной клетки, косоглазия, пороков сердца, сужения двенадцатиперстной кишки, эпилептического синдрома, иногда у таких лиц отмечается расположение по краю радужки пигментных пятен. У них снижен иммунитет, повышена сухость кожных покровов, характерно возникновение высыпаний и экземы в пубертатном периоде.

Дети с такой патологией отстают в развитии.

Диагностика

Недуг можно заподозрить до рождения ребенка. Женщинам выващивающим ребенка в конце первого триместра выполняют скрининг при помощи биохимических маркеров, также на этом этапе проводят ультразвуковое изучение плода. Во втором триместре скрининг заключается в проведении биохимического анализа крови и акушерского ультразвукового исследования.

При наличии у пациентки других признаков наследственных патологий плода, потребуется консультация специалиста-генетика и проведение амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

Лечение

Пока не разработано специфических методов лечения недуга. При необходимости больным назначают симптоматическое лечение, также может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов перед тем, как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.