Группа генетических болезней, при которых отмечается нарушение синтеза гемоглобина.

Причины талассемии

Причиной появления болезни является мутация в определенном гене, который несет информацию о синтезе цепей глобина. Передача мутантного гена может осуществляться по гетерозиготному или гомозиготному типу наследования. Возникает проблема с синтезом бета-цепи гемоглобина, его продуцирование может прекращаться или синтезироваться в меньшем количестве, что приводит к разрушению клеток крови и развитию анемии.

Симптомы талассемии

Клинические проявления болезни могут быть разнообразны, это зависят от типа талассемии. Первые характерные симптомы возникают ещё в детстве, у больного отмечается деформированной формы череп, он приобретает квадратные очертания, сплющенная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение размеров верхней челюсти, увеличение печени и селезенки, желтуха, бледность кожи, образование язв в области голеней, билирубиновые камни в желчевыводящих путях, отставание в развитии (физическом и половом), общая слабость, повышенная утомляемость, снижение иммунитета.

Диагностика талассемии

Проводится общий осмотр пациента, отмечается характерная форма черепа, седловидная переносица, характерный разрез глаз. Выполняется общий анализ крови, мазок крови, биохимический анализ крови, проводится электрофорез гемоглобина, путем in vitro выполняется изучение биосинтеза цепей глобина. Пункция костного мозга, рентгенологическое исследование костей, молекулярное исследование ПЦР- методом. Необходима консультация гематолога и медицинского-генетика.

Лечение талассемии

В случае тяжелого течения болезни больному проводится переливание цельной крови или компонентов крови, однако в таком случае существует опасность гемосидероза. Также для переливания используется более современный метод введения размороженных и фильтрованных эритроцитов с одновременным введением хелатов железа, введение хелатов железа необходимо осуществлять длительно. При значительном увеличении размеров селезенки её удаляют. Единственным на сегодняшний день эффективным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга.

Профилактика талассемии

К первичной профилактике можно отнести дородовую диагностику плода. В особенности, если данной патологией страдали кто-то из родственников будущих родителей, следует перед планированием беременности проконсультироваться у медицинского-генетика.