МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Ундины: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома УндиныСимптомы синдрома УндиныДиагностика синдрома УндиныЛечение синдрома УндиныПрофилактика синдрома Ундины

Редкая генетическая патология, при которой организм неадекватно реагирует на гиперкапнию во сне, что провоцирует нарушения автономного дыхания. Заболевание проявляется остановкой дыхания в фазе глубокого сна, которое может привести к гибели ребенка. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять электроэнцефалограмму, мониторинг дыхания во время сна, секвенирование гена PHOX2B. Специфической терапии не существует. Как правило, в раннем детском возрасте пациенту накладывается трахеостома, которую подключают к аппарату ИВЛ во время сна. Кроме того, больному могут имплантировать стимуляторы диафрагмального нерва, которые предупреждают урежение и остановку дыхания. Прогноз неблагоприятный. Существует высокий риск неонатальной смерти. Как правило, больной всю жизнь зависит от аппарата ИВЛ. Тем не менее, много людей, страдающих синдромом Ундины, доживают до преклонного возраста.

Причины синдрома Ундины

Заболевание развивается на фоне мутаций гена PHOX2B, который локализуется в 4-й хромосоме. Данный ген отвечает за преобразование транскрипционного фактора, который регулирует развитие продолговатого мозга и ЦНС. У некоторых пациентов недуг возникает при дефектах генов RET, GDNF и EDN3. Болезнь нередко сопровождают нейрокристопатии.

Симптомы синдрома Ундины

Обычно первые симптомы недуга заметны уже в период новорожденности (выраженный цианоз). Патология проявляется различными нарушениями вентиляции во время бодрствования, которые могут привести к летальному исходу. Дети, страдающие синдромом Ундины, входят в группу риска неонатальной смерти. С возрастом дыхательные расстройства в дневное время исчезают, однако во сне отмечается резкое падение глубины дыхательных движений. В результате образуется недостаточность насыщения крови кислородом. По мере прогрессирования недуга клиническая картина может дополняться брадипноэ. Возможны и другие нарушения вегетативной нервной системы: аритмия, скачки кровяного давления, болезнь Гиршпрунга, снижение перистальтики полых трубчатых органов. У некоторых пациентов симптоматика прогрессирует: сперва наблюдается сниженная вентиляция, которая затем сменяется апноэ. Также недуг может проявляться нарушениями потоотделения и замедленной реакцией зрачков на свет. Пациенты много времени проводят в стационарном отделении, а потому часто болеют внутрибольничными инфекциями. Постоянное применение аппарата ИВЛ может привести к развитию бронхитов и пневмонии.

Диагностика синдрома Ундины

Больному могут потребоваться консультации специалистов неонатологического, неврологического, пульмонологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электроэнцефалограмму, мониторинг дыхания во время сна, электрокардиографию, полисомнографию, секвенирование генов PHOX2B, RET, GDNF и EDN3.

Лечение синдрома Ундины

Специфическое лечение не разработано. Чтобы сохранить жизнь больного, в раннем детстве ему накладывают трахеостому, которую подключают к аппарату ИВЛ перед сном. Поскольку пациент длительное время пребывает в стационарном отделении, повышается вероятность развития внутрибольничной инфекции. Если существует возможность, аппарат искусственной вентиляции легких устанавливают дома. В таких случаях родителям необходимо пройти инструктаж по правилам работы с оборудованием. Кроме того, возможна имплантация стимулятора диафрагмального нерва. Данный прибор может оценивать частоту дыхательных движений, и при их сокращении раздражать нерв, предупреждая урежение и остановку дыхания. Все еще разрабатываются приспособления, оценивающие уровень диоксида углерода в крови, которые смогут воздействовать на регуляторы дыхания в мозге.

Профилактика синдрома Ундины

Специфических методов профилактики не существует. Парам, планирующим зачатие, необходима консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины