Хромосомная аномалия, ассоциированная с развитием характерных аномалий физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Причины

Пока не установлены истинные причины возникновения этого хромосомного нарушения. Несмотря на то, что вероятность большинства генетических заболеваний увеличивается пропорционально возрасту матери, данное правило является не актуальным в отношении синдрома Тернера. Кроме этого, также нет достоверной информации относительно наследственной предрасположенности относительно данной аномалии.

Симптомы

При синдроме Тернера характерно возникновение задержки роста с момента рождения. Такие больные не могут иметь детей, что обусловлено их репродуктивной стерильностью, а также аменореей. При обследовании таких пациентов у них выявляются рудиментарные яичники, лимфатический отек тыльной стороны кистей и стоп, широкая грудная клетка, сопровождающаяся комбинированной деформацией грудины, широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски, оттопыренные, неестественной формы, ушные раковины, снижение роста волос, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, вальгусные искривления локтевых суставов, деформация нижних конечностей, инфекции уха, тугоухость, типичные черты лица, нарушение функции зрения, излишний вес или ожирение, врожденные пороки сердечнососудистой системы. У большинства новорожденных, страдающих этой хромосомной аномалией, наблюдается возникновение заболевания в легкой форме, при этом только у незначительного количества пациентов отмечается развитие выраженной симптоматики.

У всех девочек с этим синдромом наблюдается низкий рост, в сравнении с другими членами семьи. У таких больных довольно часто встречаются сопутствующие пороки развития сердца и почек, а также развитие гемангиом. Практически у всех больных происходит двустороннее замещение яичников тяжами фиброзной стромы, в которых не выявляется развитых половых клеток, что сопровождается отсутствием пубертатного возраста и аменореей.

Примерно у 10% девочек присутствует менструация, а в очень редких случаях они даже могут иметь детей. Пациенты с данным синдромом не страдают умственной отсталостью.

Диагностика

Диагностирование заболевания возможно еще на этапе беременности при проведении ультразвукового исследования плода. Довольно часто у плода с синдромом Тернера имеются почечные патологии и пороки в развитии сердца. В подобных случаях показана консультация генетика, особенно если ране у пары были ребенок или беременность с синдромом Тернера.

В диагностических целях специалист проводит осмотр больного ребенка, для выявления его физических особенностей и сравнения их с симптомами присущими синдрому Тернера. Физические особенности, симптомы и их соотношение в каждом отдельном случае, отличаются и рассматриваются индивидуально. Таким больным показано проведение хромосомного анализа и теста на определение кариотипа. Положительным результат на синдром Тернера, считается при отсутствии одной Х-хромосомы в кариотипе.

Лечение

На данный момент не разработаны схем лечения, которые бы позволили полностью излечиться от данного недуга. Таким больным показано симптоматическое лечение и патогенетическая терапия. В детском возрасте проводится профилактика инфекционных заболеваний, для этого используется лечебная физкультура, массаж и закаливание. В подростковом возрасте девочки с этой хромосомной аномалией начинают получать пожизненную заместительную гормональную терапию, что стимулирует формирование вторичных половых признаков.

Профилактика

Методы профилактики данного заболевания не разработаны, так как синдром Тернера относится к генетическим болезням.