МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Свайера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Свайера Симптомы синдрома СвайераДиагностика синдрома СвайераЛечение синдрома СвайераПрофилактика синдрома Свайера

Нарушение полового развития, при котором наблюдаются кариотип 46XY и врожденная дисгентезия гонад, возникающая на фоне сформировавшихся женских гениталий: влагалища, матки, маточных труб. Заболевание проявляется первичной аменореей, мужским телосложением, половым инфантилизмом. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, осмотра на гинекологическом кресле и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, цитогенетическое исследование, гестагеновую функциональную пробу, циклическую пробу, а также анализ крови на уровень ФСГ и ЛГ. Заболевание требует хирургического вмешательства, во время которого рудиментарные гонады удаляют. После операции назначают заместительную гормональную терапию. Если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный.

Причины синдрома Свайера

Причины возникновения недуга до конца не изучены. В большинстве случаев патология развивается на фоне отсутствия либо мутации гена SPY, который располагается в хромосоме Y и отвечает за контроль образования яичек. К факторам риска относят ионизирующее излучение, интоксикацию, вирусные инфекции, несбалансированное или неправильное питание, наследственную предрасположенность, возраст отца. У большинства пациентов связь воздействия факторов на организм во время беременности и развития болезни не устанавливается.

Симптомы синдрома Свайера

Как правило, до начала пубертатного периода какие-либо симптомы не наблюдаются. В подростковом возрасте у ребенка отсутствуют признаки полового созревания. Возможно появление лишь скудного оволосения на лобке и в подмышечных впадинах. Первое менструальное кровотечение не наступает. Характерна слабая выраженность молочных желез либо их недоразвитие. У девочки отмечается мужское телосложение: широкие плечи, объемная грудная клетка и узкий таз. Чаще всего пациентки обладают нормальным ростом, развитой мускулатурой и «тяжелой» нижней челюстью. В некоторых случаях клиническая картина дополняется незначительной гипертрофией клитора, однако чаще всего отмечается недоразвитость наружных гениталий. Кроме того, недуг характеризуется первичным бесплодием, дискомфортными и болевыми ощущениями во время полового акта или гинекологического осмотра, обусловленные недостаточным развитием вагины. Заболевание может осложнятся образование опухолей (дисгерминомы, андробластомы), которые могут оказаться злокачественными. При отсутствии лечения у больной рано возникают остеопороз, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца. Наблюдаются различные психологические нарушения: пациентки волнуются из-за недостаточной женственности либо переживают, что их семья распадется.

Диагностика синдрома Свайера

В диагностике принимают участие гинеколог и медицинский генетик. В большинстве случаев болезнь выявляется в пубертатном возрасте. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит гинекологический осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, цитогенетическое исследование, гестагеновую функциональную пробу, циклическую пробу, а также анализ крови на уровень ФСГ и ЛГ. Патологию дифференцируют от синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома тестикулярной феминизации, мозаицизма, гипоталамо-гипофизарной, конституциональной и идиопатической задержки полового развития.

Лечение синдрома Свайера

Основные задачи лечения предупредить развитие осложнения, нормализовать психоэмоциональный статус больной, а также реализовать репродуктивную функцию. Женщине необходимо хирургическое вмешательство, во время которого рудиментарные гонады удаляют. После операции назначают заместительную гормональную терапию эстрогенными и прогестиновыми препаратами. Дополнительно проводят коррекцию нервно-психических расстройств. По показаниям выписывают антидепрессанты и транквилизаторы. Беременность возможна с помощью экстракорпорального оплодотворения, для которого используют донорские ооциты, оплодотворенные спермой партнера.

Профилактика синдрома Свайера

Специфические методы профилактики не разработаны. Женщинам в период гестации необходимо правильно питаться, оказаться от курения и злоупотребления алкогольными напитками, а также исключить профессиональные и бытовые вредности.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины