МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Швахмана-Даймонда : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Швахмана-ДаймондаСимптомы синдрома Швахмана-Даймонда Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда Лечение синдрома Швахмана-ДаймондаПрофилактика синдрома Швахмана-Даймонда

Наследственное заболевание, при котором наблюдаются секреторная недостаточность поджелудочной железы, костномозговые нарушения, а также серьезные гематологические изменения. Недуг проявляется диареей, метеоризмом, сниженным аппетитом, дистрофией, анемией и деформациями скелета. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять копрограмму, общий и биохимический анализ крови, исследование крови на уровень гормонов, компьютерную или магнитно-резонансную томографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию. Этиотропная терапия не разработана, потому проводят симптоматическое лечение. Больному корректируют рацион питания, уменьшая потребление жиров. При тяжелом течении недуга возможны трансплантация костного мозга, лучевая терапия и химиотерапия. Прогноз неблагоприятный. В большинстве случаев пациенты не доживают до 20-летнего возраста из-за снижения иммунного ответа и вторичных инфекций. Иногда секреторная недостаточность со временем снижается, однако восстановление гематологических нарушений не наблюдается.

Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Патология развивается на фоне генетических мутаций. Дефектным геном является SBDS, локализованный на 7-й хромосоме. Механизм наследования аутосомно-рецессивный. Чтобы мутация передалась малышу, дефектный ген должен быть у обоих родителей. Различные мутации данного гена могут привести к задержке развития, жировому перерождению тканей поджелудочной, а также к гипоплазии костного мозга, на фоне которой возникают серьезные гематологические изменения. Были зарегистрированы и спорадические случаи. Считается, что они обусловлены внутриутробным воздействием вирусов Коксаки и паротита на плод.

Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда

Первые симптомы появляются в возрасте 5-6 месяцев, когда родители начинают вводить прикорм. На начальном этапе заболевание проявляется жидким стулом и стеатореей. Характерны снижение аппетита и скопление избыточного количества газов в желудочно-кишечном тракте. Данные симптомы возникают из-за недостаточности ферментов поджелудочной железы. Кроме того, болезнь может выражаться другими эндокринными нарушениями, которые приводят к низкорослости. По мере прогрессирования недуга развиваются костные деформации, которые нередко сопровождают беспричинные переломы. С момента рождения в анализе крови наблюдаются характерные изменения, выражающиеся снижением уровня нейтрофилов, сокращением числа красных кровяных телец, тромбоцитопенией. Нарушения свертываемости проявляются повышенной кровоточивостью. Дети часто болеют инфекционными заболеваниями. В большинстве случаев инфекции поражают кожный покров, дыхательную и мочевыделительную системы.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов педиатрического, гастроэнтерологического, неврологического и генетического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять копрограмму, общий и биохимический анализ крови, исследование крови на уровень гормонов, компьютерную или магнитно-резонансную томографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию. В общем анализе крови выявляются нейтропения, тромбоцитопения, анемия, редко – панцитопения.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Этиотропная терапия не разработана, потому проводят симптоматическое лечение. Больному корректируют рацион питания, уменьшая потребление жиров. Для восполнения недостающих ферментов поджелудочной железы, назначают заместительную терапию. Инфекционные осложнения лечат антибактериальными средствами. При тяжелой форме недуга и серьезных гематологических нарушениях применяют химиотерапию и радиотерапию. По показаниям возможна пересадка костного мозга.

Профилактика синдрома Швахмана-Даймонда

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины