МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Протея: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Протея Симптомы синдрома Протея Диагностика синдрома ПротеяЛечение синдрома ПротеяПрофилактика синдрома Протея

Редкое врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальный рост отдельных частей тела. В большинстве случаев увеличиваются голова, верхние и нижние конечности. При частичной гипертрофии отмечается высокая вероятность образования тромбоза и тромбоэмболии, а также различных неоплазий. Для установки и подтверждения диагноза, врач собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта. Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию. Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Прогноз сложный. Болезнь приводит к инвалидности. В большинстве случаев летальный исход наступает в детском либо молодом возрасте.

Причины синдрома Протея

Этиология образования недуга до конца не изучена. Патология развивается на фоне соматического мозаицизма, возникающего при случайных мутациях доминантного гена, однако в медицинской литературе описаны и семейные случаи. Предполагается, что дефектным является ген PTEN, который располагается в Х хромосоме. Правда, мутации этого гена выявляются не у всех больных.

Симптомы синдрома Протея

Обычно в период новорожденности патология имеет латентное течение. Первые симптомы появляются в раннем детстве. Заболевание выражается аномальным увеличением размеров конечностей, макроцефалией, мальформациями и варикозным расширением вен. В некоторых случаях клиническая картина дополняется офтальмологическими нарушениями: экзофтальмом, косоглазием, близорукостью. Патологический рост нижней челюсти приводит к формированию прогении. На подошвах может разрастаться кожный покров. Описаны случаи синдрома сопровождающегося изолированным увеличением селезенки либо пальцев на руках, атрофией второй пары черепных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки, развитием множественных менингиом. При увеличении ног возникают двигательные расстройства и нарушения опоры. В таком случае больному необходимо носить ортопедическую обувь либо пользоваться вспомогательными приспособлениями для ходьбы (трость, костыли, инвалидная коляска). Если у пациента увеличиваются руки, ему трудно обслуживать себя. Деформация головы приводит к косметическим дефектам, нарушениям дыхания и затруднениям во время приема пищи. На фоне болезни могут формироваться гамартомы, липомы, лимфангиомы, гемангиомы, аденомы, менингиомы и другие опухоли. Синдром может осложняться злокачественными новообразованиями, тромбозом глубоких вен, искривлениями позвоночника, артрозом, тромбоэмболией легочной артерии, остеохондрозом, умственной отсталостью, судорогами, неврологическими расстройствами.

Диагностика синдрома Протея

Больного консультируют специалисты ортопедического, онкологического, травматологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта. Патологию дифференцируют от врожденного липоматоза и других синдромов, сопровождающихся гипертрофией и опухолевыми образованиями.

Лечение синдрома Протея

Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию. Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Пациенту подбирают специальную обувь, ортезы и корсеты. Патологии конечностей, изменения лицевого скелета, сосудистые аномалии и злокачественные новообразования требуют хирургического вмешательства. Операциями выбора могут быть ампутация, резекция фаланг, верхней и нижней челюсти, наложение ортодонтических аппаратов, пластическая реконструкция, тромбоэмболэктомия, иссечение опухолей.

Профилактика синдрома Протея

Специфических превентивных мер не существует. Больным синдромом Протея рекомендованы регулярные обследования, чтобы выявлять новообразования на ранней стадии.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины