МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром множественных эндокринных неоплазий: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома множественных эндокринных неоплазий Симптомы синдрома множественных эндокринных неоплазийДиагностика синдрома множественных эндокринных неоплазийЛечение синдрома множественных эндокринных неоплазийПрофилактика синдрома множественных эндокринных неоплазий

Наследственные заболевание, при котором развиваются множественные опухолевые либо гиперпластические поражения эндокринных желез. Выраженность симптоматики зависит от типа синдрома. Для первой формы характерно поражение паращитовидных желез, аденогипофиза, поджелудочной железы, для формы 2А – щитовидной железы и надпочечников, 2В – щитовидной железы, паращитовидной железы и слизистых оболочек. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. Патология требует хирургического вмешательства, во время которого новообразования удаляют. При злокачественных опухолях назначается химиотерапия. Если синдром 1 типа был выявлен своевременно, прогноз благоприятный.

Причины синдрома множественных эндокринных неоплазий

Первая форма недуга обусловлена генетическими дефектами. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку опухоли могут развиваться из нейроэктодермальных клеток, исследователи предполагают существование патогенетической связи болезни и родственных эктопических гормональных синдромов. Формы 2А и 2В возникают при мутациях RET-протоонкогена, расположенного в Х-хромосоме. Данные нарушения приводят к неконтролируемому клеточному росту и неопластической трансформации. Тип наследования – аутосомной-доминантный.

Симптомы синдрома множественных эндокринных неоплазий

Для первого типа характерно развитие гиперпаратиреоза к 30-ти годам. На начальных этапах патология проявляется пониженным аппетитом, тошнотой, снижением массы тела, запорами, редко – почечными коликами. Затем присоединяется мышечная слабость, косные боли, снижение памяти, депрессия, полидипсия и полиурия. Возможны судороги и развитие комы на фоне гиперпаратиреоза. Клиническая картина может дополняться диффузным остеопорозом и компрессионными переломами позвонков. Может отмечаться формирование пролактином, соматотропином, кортикотропином в гипофизе. При пролактиномах возникают: дисменорея, галакторея, бесплодие, половые расстройства, гинекомастия. Для соматотропиномы характерны акромегалия, стойкие головные боли, миастения и снижение памяти. Формируются доброкачественные и злокачественные неоплазии поджелудочной железы.

Заболевание типа 2А может выражаться медуллярным раком щитовидки. На начальных стадиях патология имеет латентное течение. По мере прогрессирования недуга возникает жидкий стул и карциноидный синдром. В 50% случаев врачи выявляют феохромоцитому, симптомами которой являются умеренная транзиторная либо постоянная артериальная гипертензия, общая слабость, гипергидроз, гиперсаливация и полиурия. В период криза могут развиваться острая сердечная недостаточность, геморрагический инсульт, отек легких и фибрилляция желудочков. Также отмечается гиперпаратиреоз.

Синдром формы 2В проявляется феохромоцитомой, гиперпаратиреозом, медуллярной карциномой щитовидки, множественными невриномами слизистых. Недуг сопровождается искривлениями позвоночного столба, конской стопой, арахнодактилией, вывихами бедренных костей, воронкообразной деформацией грудной клетки.

Диагностика синдрома множественных эндокринных неоплазий

Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень инсулина, ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, сцинтиграфию, селективную аретериографию, рентгенографию, компьютерную томографию, ультрасонографию, расширенный биохимический анализ крови, пробу мочи по Зимницкому, экскреторную урографию, электрокардиографию, фиброгастродуоденоскопию, денситометрию, генетический скрининг.

Лечение синдрома множественных эндокринных неоплазий

Терапевтическую тактику определяют в зависимости от формы заболевания, характера и локализации опухолей, а также общего состояния больного. Хирургические вмешательства могут выполнять методами паратиреоидэктомии, энуклеации, резекции головки поджелудочной, дистальной резекции, панкреатодуоденальной резекции, аденомэктомии, односторонней или двусторонней адреналэктомии. Если опухоли имеют злокачественный характер, назначают химиотерапию или лучевую терапию. По показаниям проводится заместительная гормональная терапия.

Профилактика синдрома множественных эндокринных неоплазий

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины