Представляет собой соединительнотканную наследственную патологию, которая обусловлена аутосомно-доминантным типом наследования и проявляется поражением сердечнососудистой системы, костно-мышечной системы и органов зрения.

Причины

Патология обусловлена мутацией гена, который находится в хромосоме 3р24-р25 и 15q21 и отвечает за выработку фибриллина, который является не только гликопротеидом, но и одним из структурных белков соединительной ткани.

В человеческом организме фебрилин присутствует в составе стенок сосудов, межклеточного матрикса, хрящей и хрусталика глаза. Также при его дефиците нарушается обмен кислых гликозаминогликанов в волокнах и в основном веществе соединительной ткани. Также данная патология может быть обусловлена мутацией в альфа2-цепи коллагена типа I. Иногда можно встретить атипичные варианты течения данного синдрома, связанные с точечным замещением глицина либо глутамина на аргинин в альфа2-цепи коллагена типа I.

Наследование синдрома происходит по аутосомно-доминантному типу, также его развитие может наблюдаться в результате спонтанной точечной мутации.

Симптомы

Несмотря на то, что для недуга характерна полисимптоматика, можно выделить основные типичные для этого недуга признаки – это медленно прогрессирующее течение и сокращение продолжительности жизни, обусловленное органными изменениями, такими как:

астенический тип телосложения;

непропорционально удлиненные конечности;

деформация грудной клетки;

паукообразные пальцы;

искривление позвоночника или синдром прямой спины;

плоскостопие, гипермобильность суставов, искривление конечностей и как следствие задержки созревания эпифизарной зоны роста;

моложавое лицо с гипоплазией скул, микрогнатией и признаками долихоцефалии;

готическое небо, ранняя потеря зубов;

нейроменингеальные признаки, что обусловлено эктазией твёрдой мозговой оболочки в пояснично-крестцовой области;

снижение мышечного тонус, диастазы мышц, развитие грыжевых выпячиваний, которые склонны к рецидивированию после хирургического лечения;

одно либо двустороння дислокация хрусталика;

увеличение длины глазных яблок, уплощение роговицы;

гипоплазия радужной оболочки и цилиарных мышц;

миксоматоз, пролапс митрального клапана, дилятация левого желудочка, начального участка легочной артерии и восходящего отдела аорты;

аневризмы сосудов;

сердечная недостаточность;

врожденные пороки сердца;

частые респираторные инфекции, заболевания органов дыхания и дыхательная недостаточность;

атрофические стрии в области бедер, плеч и нижней части спины.

Диагностика

Таким больным показано проведение анализа морфофенотипа, определение индекса Дю Ранта-Лайнера, рентгенологическое исследования участков тела подвергшихся деформации, ультразвуковое исследование сердца. Также может потребоваться получение консультации узких специалистов.

Лечение

При лечении данного недуга используется комплексный подход, основанный на применение медикаментозных и фзиотерапевтических методов лечения. Из лекарственных средств таким больным назначают антиоксидантные и энерготропные препараты, стимулирующие работу центральной нервной системы, а также препараты оказывающие влияние на сердечнососудистую систему. При низкой эффективности консервативного лечения показано применение хирургического лечения.

Профилактика

При планировании беременности такие больные должны посетить генетика для определения степени риска передачи заболевания будущему ребенку.