МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Крузона: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома КрузонаСимптомы синдрома КрузонаДиагностика синдрома Крузона Лечение синдрома Крузона Профилактика синдрома Крузона

Редкая генетическая патология, при которой наблюдаются деформации лица и черепа, краниосиностоз, а также развиваются сопутствующие нарушения. Заболевание может проявляться брахицефалией, скафоцефалией, тригоноцефалией, гипоплазией средней части лица, крючковидным носом, зрительными и слуховыми нарушениями. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических симптомов, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять автоматическое секвенирование гена FGFR2 и FGFR3, компьютерную томографию, рентгенографию, офтальмоскопию. Специфическая терапия не разработана, потому проводится паллиативное лечение. Деформации лица и черепа исправляют с помощью оперативных вмешательств. Если у пациента выявляется атрезия хоан, чтобы облегчить дыхание, их расширяют хирургическим путем. Прогноз сложный. Большинство врачей склоняются к неблагоприятному исходу. Несмотря на симптоматическую и паллиативную терапию, со временем клиническая картина дополняется нарастающим расходящимся косоглазием, глухотой, выраженной гипоплазией части лица. Возможно развитие олигофрении. Прогноз выживаемости благоприятный. Если больной получает необходимое лечение, он может дожить до старости.

Причины синдрома Крузона

Болезнь развивается на фоне генетических мутаций. Дефектным геном является FGFR2, который располагается в 10-й хромосоме. Он отвечает за кодирование аминокислотной последовательности рецепторов к росту фибробластов. Кроме того, различные мутации данного гена могут привести к формированию акроцефалосиндактилии 1 типа, синдромам Пфайффера, Сетре-Чотзена и многих других заболеваний. Из-за миссенс-мутаций изменяется структура кодируемого протеина. В результате нарушается взаимодействие между клетками соединительных тканей черепа. Фибробласты накапливаются в зоне межкостных швов, а затем костенеют, формируя черепной синостоз. Синдром Крузона с черным акантозом образуется при мутациях другого гена – FGFR3, который локализуется в 4 хромосоме.

Симптомы синдрома Крузона

Признаки недуга заметны сразу после родоразрешения, правда наиболее выраженные симптомы отмечаются в возрасте 4-х лет. Заболевание проявляется краниосиностозом, развивающемся в зоне венечного либо стреловидного шва, который прочно соединяет кости и останавливает рост черепа. Уже в первые дни жизни патология характеризуется гипертелоризмом, крючковидным носом, незначительным экзофтальмом, прогнатием нижней челюсти, низким расположением слухового прохода. У некоторых пациентов болезнь сопровождается синдактилией пальцев. Возможно развитие гидроцефалии и атрезии хоан. Болезнь неминуемо прогрессирует. К симптомам недуга также относят брахицефалию, экзостозы костей черепа, косоглазие, нарушения слуха, умственную отсталость, судороги. При форме синдрома с черным акантозом также наблюдаются гиперкератоз, сильная пигментация, большое количество невусов, гипертрофические рубцы.

Диагностика синдрома Крузона

В большинстве случаев патология выявляется во время проведения пренатальной диагностики. Чтобы становить диагноз после рождения малыша, врач собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет ребенка на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять автоматическое секвенирование гена FGFR2 и FGFR3, компьютерную томографию, рентгенографию, офтальмоскопию. Пациенту могут потребоваться консультации специалистов педиатрического, офтальмологического, оториноларингического, психиатрического, хирургического и генетического профилей.

Лечение синдрома Крузона

Специфическая терапия не разработана, потому проводится паллиативное лечение. Чтобы ремоделировать форму черепа и устранить синостозы, врачи назначают оперативные вмешательства. В большинстве случаев их проводят в несколько этапов по мере роста ребенка. Операции также необходимы для снижения давления внутри черепа, профилактики развития умственной отсталости и неврологических расстройств. Степень экзофтальма снижают с помощью искусственного блефарофимоза. Атрезия хоан является показанием к их хирургическому расширению. Если развиваются кожные изменения, назначают ретиноиды и кортикостероиды в форме мази или крема.

Профилактика синдрома Крузона

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика. В период гестации проводится пренатальная диагностика с помощью молекулярно-генетических исследований.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины