Кияни Видео

Болезни

Синдром Криглера-Найяра: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Криглера-Найяра Симптомы синдрома Криглера-НайяраДиагностика синдрома Криглера-НайяраЛечение синдрома Криглера-Найяра Профилактика синдрома Криглера-Найяра

Генетическая ферментопатия, при котором нарушается обезвреживание и выведение билирубина. Заболевание проявляется желтухой и тяжелыми неврологическими нарушениями. Возможен летальный исход в период младенчества. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических проявлений, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять биохимический анализ крови и мочи, прямое секвенирование гена UGT1A1, фенобарбиталовую пробу. Специфическое лечение не разработано. При первом типе болезни показана аллотрансплантация печени. Для терапии второй формы недуга применяют умеренные дозы барбитуратов. Прогноз при первом типе заболевания негативный. Как правило, младенец погибает в течении первых 12 месяцев жизни. Для второй формы прогноз благоприятный. Чаще всего пациенты доживают до старости.

Причины синдрома Криглера-Найяра

Патология обусловлена недостаточностью уридиндифосфатглюкуронидазы 1, которая связывает билирубин с глюкуроновой кислотой. В результате замедляются или отсутствуют процессы выведения билирубина и он накапливается в организме. Поскольку данный желчный пигмент нейротоксичен, когда повышается его концентрация в крови, развиваются желтуха и тяжелая энцефалопатия. Если пациент не получает необходимую терапию, нарастает печеночная кома, проявляются многочисленные неврологические расстройства, а затем малыш погибает.

Заболевание развивается на фоне генетической мутации. Дефектным геном является UGT1A1, локализованный во второй хромосоме. Он регулирует последовательность аминокислот и выделение уридиндифосфатглюкуронидазы 1. Мутации данного гена также могут стать причиной таких наследственных нарушений метаболизма билирубина, как синдром Жильберта и транзиторная неонатальная билирубинемия. Недуг наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы синдрома Криглера-Найяра

Тяжесть синдрома и прогноз выздоровления зависят от формы заболевания. Для первой формы характерно тяжелое и стремительное течение. Как правило, желтуха возникает в течении первых нескольких часов жизни новорожденного. По мере прогрессирования недуга клиническая картина дополняется нистагмом, судорожными приступами, опистотонусом. Желтушность кожных покровов, слизистых оболочек и склер сохраняются на всю жизнь. Отмечается задержка умственного развития. Несмотря на интенсивное лечение выраженность симптоматики нарастает. Интоксикация билирубином и ядерная энцефалопатия приводят к летальному исходу на первом году жизни младенца.

Менее тяжелая клиническая картина наблюдаются при второй форме патологии. Недуг может манифестировать в течении первых месяцев или лет после рождения. Симптомом данного типа является незначительная желтуха, однако, если ребенок не получает необходимую терапию, к пубертатному периоду развиваются неврологические нарушения. При адекватном лечении расстройства ЦНС не отмечаются. Желтушный оттенок кожи может сохранятся в течение всей жизни. Проявления нистагма и судорожных припадков встречаются редко. Выраженность симптоматики напрямую связана с качеством лечения.

Диагностика синдрома Криглера-Найяра

Пациента могут консультировать специалисты неонатологического, педиатрического гастроэнтерологического, неврологического и генетического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач изучает семейный анамнез, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять могут выполнять биохимический анализ крови и мочи, прямое секвенирование гена UGT1A1, фенобарбиталовую пробу. Заболевание дифференцируют от синдрома Жильберта и транзиторной желтухи новорожденных.

Лечение синдрома Криглера-Найяра

Специфическая терапия не разработана. Консервативное лечение первой формы болезни малоэффективно и лишь немного продлевает жизнь малыша. В таких случаях пациенту проводят аллотрансплантацию печени. При втором типе недуга, больному назначают умеренные дозы барбитуратов, которые активируют окисление билирубина и увеличивают производство необходимого фермента. Терапию могут дополнять плазмаферезом, гемосорбцией, заместительным переливанием крови и фототерапией. Для ускорения выведения билирубина больному увеличивают количество потребляемой жидкости.

Профилактика синдрома Криглера-Найяра

Специальные превентивные методы не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. При отягощенном анамнезе в период гестации проводят пренатальную диагностику.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины