Представляет собой хромосомную патологию, обусловленную наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.

Причины

При синдроме Клайнфельтера наблюдается нерасхождение хромосом в процессе мейоза или нарушение деления зиготы. При этом нарушении мальчики значительно чаще, практически в 60% случаев, получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую. Предположительно возникновение данной хромосомной аномалии способствуют вирусные инфекции женщины в период беременности, возраст матери старше 45 лет, дисфункция регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

Симптомы

Дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с нормальными показателями роста и массы тела, правильно сформированными наружными половыми органами, а также нормальными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с этим синдромом наблюдается значительное снижение иммунитета, в связи с чем, они часто страдают вирусными инфекционными заболеваниями и воспалительно-инфекционным поражением органов дыхания.

Как правило, у таких детей наблюдается задержка моторного развития. Они начинают позже сверстников держать головку, сидеть, стоять и ходить. Довольно часто у них наблюдается задержка речевого развития. Но уже 5 или 8 лет такие мальчики от сверстников отличаются высоким ростом и диспропорциональным телосложением. У таких детей в допубертатном возрасте может быть выявлен одно либо двусторонний крипторхизм.

Кроме этого, у таких детей отмечается умеренная задержка умственного развития, сложности с установлением контактов со сверстниками. Иногда у таких пациентов может наблюдаться нарушение поведения, также у них могут наблюдаться аномалии развития скелета, такие как деформация грудной клетки или остеопороз, нарушения прикуса, врожденные пороки сердца. Типичным для таких больных является доминирование ваготонических реакций, таких как брадикардия, акроцианоз, усиленная потливость ладоней и стоп.

Довольно часто при такой хромосомной аномалии может отмечаться поражение органов зрения, проявляющееся птозом века, астигматизмом и нистагмом.

Пациенты с этим синдромом склонны к развитию таких сопутствующих патологий, как эпилепсия, рак молочной железы, сахарный диабет, хроническая осбтруктивная болезнь легких, формирование камней в желчном пузыре и его протоках, варикозное расширение вен, гипертензия, ожирение, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит и острый миелоидный лейкоз. Также иногда у пациентов может наблюдаться развитие таких психических заболеваний как маниакально-депрессивный психоз или шизофрения.

Диагностика

Синдром Клайнфельтера может быть диагностирован у плода еще на этапе беременности, при выполнении инвазивной пренатальной диагностики, для этого потребуется проведение амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР. После рождения ребенка диагностирование заболевания проводится эндокринологом, андрологом и генетиком. При изучении полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта у таких больных присутствуют тельца Бара, что является маркером данного недуга. Типичными симптомами хромосомной аномалии служат изменения кожного рисунка на пальцах. Однако окончательный диагноз может быть установлен только после установки кариотипа.

Лечение

На данный момент не разработаны схем лечения, которые бы позволили полностью излечиться от данного недуга. Таким больным показано симптоматическое лечение и патогенетическая терапия. В детском возрасте проводится профилактика инфекционных заболеваний, для этого используется лечебная физкультура, массаж и закаливание. В подростковом возрасте такие больные начинают получать пожизненную заместительную гормональную терапию, что позволяет предупредить развитие атрофии яичек, стимулирует формирование вторичных половых признаков и повышает половое влечение.

Профилактика

Для предупреждения рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера беременной предлагают пройти пренатальный скрининг. Даже при выявлении у плода данного нарушения настаивание на искусственном прерывании беременности недопустимо.