МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Синдром Кабуки: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины синдрома Кабуки Симптомы синдрома КабукиДиагностика синдрома КабукиЛечение синдрома КабукиПрофилактика синдрома Кабуки

Редкая моногенная патология, при которой наблюдаются своеобразные фенотипические симптомы и дефицит интеллекта. Пациенты имеют характерный внешний вид, который проявляется миндалевидным разрезом глаз, страбизмом, арочными бровями, широкой переносицей и низко посаженными оттопыренными ушами. Также заболевание выражается скелетными аномалиями, пороками соматических органов и умственной отсталостью. Диагноз устанавливают на основании истории болезни, клинической картины, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять FISH-анализ генов MILL2 и KDM6A, общий анализ крови, исследование уровня гормонов в крови, анализ на циркулирующие иммунные комплексы, эхокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, офтальмоскопию и аудиометрию. Заболевание неизлечимо, потому специалисты проводят симптоматическую терапию. Прогноз выживаемости благоприятный. Ребенку нужны постоянный уход, социальная адаптация и инклюзивное образование.

Причины синдрома Кабуки

Заболевание развивается на фоне генетических дефектов. В большинстве случаев наблюдаются спорадические мутации. Дефектными генами являются KMT2D и KDM6A. Патология может сочетаться с такими наследственными болезнями как: инсулинозависимый сахарный диабет, гипокалиемический периодический паралич, синдромы Фрейзера и Фанкони. Этиология образования недуга до сих пор изучается.

Симптомы синдрома Кабуки

Наблюдаются дефекты лицевого скелета, опорно-двигательного аппарата, кожи, сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и мочеполовых органов. Также патология проявляется неврологическими, эндокринными и иммунными нарушениями. Как правило, у больных отмечается умственная отсталость и низкорослость. Пациенты имеют характерный внешний вид, который выражается микроцефалией, высоко поднятыми бровями, гипертелоризмом, антимонголоидной глазной щелью, эктропионом, оттопыренными деформированными ушами, широким приплюснутым носом, маленьким ртом и тонкими губами. Редко симптоматика дополняется голубоватым оттенком глазных белков, расщелинами неба, незаращением верхней губы, микрогнатией, гиподонтией, микродонтией и неправильным прикусом. К признакам недуга также относят: сколиоз, деформации позвонков, недоразвитие трубчатых костей, брахидактилию, синдактилию, арахнодактилию, клинодактилию и деформации стопы. Из-за гипермобильности суставов, ребенок часто страдает от вывихов. Во время физикального осмотра педиатр может выявить гиперэластичность кожного покрова, пигментные пятна, гиперемию кожи на лице, аллопецию, гирсутизм. У малыша наблюдаются выступающие подушечки на пальцах верхних конечностей. Клиническая картина может дополняться пороками сердечных перегородок, единственным желудочком, тетрадой Фалло, транспозицией магистральных сосудов, незавершенным поворотом кишечника, врожденными диафрагмальными грыжами, атрезией ануса, гидронефрозом, подковообразной почкой, крипторхизмом, гидроцеле, сердечными блокадами, мочеточниковым рефлюксом, синдромом мальабсорбции, миопией, астигматизмом, катарактой, птозом, косоглазием и тугоухостью. Неврологические расстройства могут проявляться гипотонусом мышечных тканей, тремором, судорогами, эпилепсией и задержкой психоречевого развития. Заболевание может сопровождаться частыми инфекциями, тромбоцитопенической пурпурой, геморрагическим васкулитом, гемолитической анемией, сахарным диабетом, врожденным гипотиреозом, ожирением.

Диагностика синдрома Кабуки

Пациента консультируют специалисты генетического, педиатрического, кардиологического, неврологического, ортопедического, урологического, иммунологического и ортодонтического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор изучает анамнез, анализирует симптомы, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять FISH-анализ генов MILL2 и KDM6A, общий анализ крови, исследование уровня гормонов в крови, анализ на циркулирующие иммунные комплексы, эхокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, офтальмоскопию и аудиометрию. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение синдрома Кабуки

Заболевание неизлечимо, потому специалисты проводят симптоматическую терапию. При грыжах, врожденных пороках сердца, расщелинах челюстно-лицевой области, крипторхизме и атрезии анального канала показано оперативное вмешательство. Чтобы купировать аутоиммунные нарушения, назначают глюкокортикоиды, иммуносупрессоры и моноклональные антитела. При инфекционных процессах применяют антибиотики. Если больной страдает инсулинозависимым сахарным диабетом, назначают инсулинотерапию.

Профилактика синдрома Кабуки

Специфические профилактические методы не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины