Генетическое заболевания, врожденная хромосомная аномалия, при которой у больного человека отмечается увеличения количества хромосом.

Причины синдрома Дауна

Существует мнение, что вероятность рождения ребенка больного синдромом Дауна увеличивается у возрастных пар. Причины данного расстройства до конца не изучены, существует предположение, что дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа.

Симптомы синдрома Дауна

Основными симптомами данной болезни являются: маленький рост ребенка, гипотония всех мышц, короткие руки и ноги, узкие раскосые глаза, брахицефальная форма черепа, сглаженный затылок, характерная кожная складка по средине ладоней, рот и язык неправильной формы, вдавленная переносица, маленькие низкопосаженные уши, искривленные зубы. Отмечается также снижение умственных способностей, болезни глаз, гипотиреоз, порок сердца, глютеновая энтеропатия и ряд других возможных патологий.

Диагностика синдрома Дауна

Диагностирование данной патологии не составляет труда, проводя первичный осмотр новорожденного, врач-неонатолог может определить данную патологию развития по характерным признакам - брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком и ряда других факторов.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна является не излечимым заболеванием. Благоприятно на общее развитие ребенка с данной патологий оказывают занятия с логопедом, развитие навыков самообслуживания, общение с другими детьми в группе. При медикаментозной, поддерживающей терапии, применяют - Пирацетам, Неробила.

Профилактика синдрома Дауна

Так как заболевание является генетической патологией, будущим родителям рекомендовано проводить скирининг-диагностику болезни на ранних сроках беременности у женщины. Эффективным методом также является и медико-генетическое консультирование семейных пар в возрасте и пар у которых уже есть опыт рождения детей с разного рода пороками развития. В целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту.