Кияни Видео

Болезни

Синдром Аарскога-Скотта: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины Симптомы Диагностика Лечение Профилактика

Редкая наследственная болезнь, при которой наблюдаются многочисленные аномалии развития лица, рук, ног, а также половой системы. Патология проявляется широкими губами, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, косоглазием, брахидактилией, аномалиями развития половых органов, умственной отсталостью, а также задержкой физического развития. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию. Специфическая терапия не разработана. Пациенту назначают психолого-педагогическую коррекцию, гормональные препараты, стоматологическое лечение, физиотерапию, витамины, ноотропы. По показаниям возможно оперативное вмешательство. В некоторых случаях применяют транквилизаторы. При своевременной педагогической коррекции прогноз благоприятный. Заболевание чаще встречается у мальчиков.

Причины

Аномалии развития формируются на фоне мутации гена FGD1, который располагается в Х-хромосоме. Данный ген отвечает за кодирование последовательности протеина, который регулирует метаболизм нуклеотидов и входит в группу протеинсвязывающих белков. В результате ген экспрессирует дефектный протеин, что приводит к нарушению процесса доставки белков и липидов к поверхности клеток, а также к затруднению процесса дифференцировки тканей.

Симптомы

Наблюдаются множественные пороки развития. Часто патологию можно определить во время физикального осмотра сразу после родоразрешения. Внешне заболевание проявляется широким носом и переносицей, вывернутыми ноздрями, недоразвитием верхней челюсти, гипертелоризмом и утолщением верхней губы. Недуг может сопровождаться размягчением ушных хрящей, антимонголоидным разрезом глаз, волчьей пастью и заячьей губой. Характерно недоразвитие фаланг пальцев на руках. Аномалии развития гениталий могут выражаться задержкой опускания яичек, паховыми грыжами и мошонкой в форме «шали». С возрастом появляются новые симптомы. Клиническая картина дополняется аномалиями зубов, кариесом и гипоплазией эмали. Без педагогической и психологической терапии патология осложняется умеренной умственной отсталостью и СДВГ. На фоне гормональных нарушений возможна задержка роста. Как правило, у взрослых выраженность симптоматики снижается. Рост пациентов во взрослом возрасте ниже среднего. Карликовость не характерна.

Диагностика

Пациенту необходимы консультации специалистов педиатрического, терапевтического, стоматологического, офтальмологического, генетического, психологического и хирургического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию. При секвенировании FGD1 врач определяет носительство дефектного гена.

Лечение

Специфическая терапия не разработана. Ранняя диагностика и своевременное симптоматическое лечение улучшают прогноз. Чтобы избежать задержки умственного развития и СДВГ, назначают психолого-педагогическую коррекцию. Расщепление неба и губы, крипторхизм, фимоз и паховые грыжи являются показанием к оперативному вмешательству. При эндокринных нарушениях выписывают гормональные препараты. Кариес и аномалии зубных рядов требуют стоматологического лечения. Для коррекции зрения подбирают очки или контактные линзы. Дополнительно назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях медицинская схема дополняется ноотропами, витаминами, транквилизаторами.

Профилактика

Специальные превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендовано посетить консультацию генетика. Во время беременности необходима генетическая пренатальная диагностика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины