Прогерия является редким генетическим заболеванием, которое проявляется ускоренным старением организма в раннем детском возрасте и возникновением соответствующих изменений во внутренних органах. Для заболевания характерно появление гиперпигментации, истончения и снижения эластичности кожных покровов. У большинства больных отмечается увеличение размеров черепа, уменьшение его лицевой части, развитие экзофтальма и атеросклероза сосудов, вследствие чего у таких лиц могут наблюдаться фиброз миокарда и частые инфаркты.

Причины

Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда возникает в результате генетических мутаций. Причиной развития данного недуга в детском возрасте считается появление дефектов в гене LMNA, отвечающего за кодировку белка ламина A, который выстраивается в оболочку клеточного ядра. В большинстве случаев мутация имеет спорадический характер и возникает на этапе созревания половых клеток либо во время зачатия. В процессе исследований специалистам удалось выявить несколько случаев развития данной патологии у близких родственников, которые родились от близкородственных браков, что указывает на возможность передачи дефекта по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы

Как правило дебют прогерии Хатчинсона происходит у детей в возрасте от 6 месяцев и до 2 лет. У таких детей отмечается замедление роста, происходит увеличение черепной коробки, при этом размеры лицевой части черепа остаются неизменными, также отмечается недоразвитие нижней челюсти. У больных происходит формирование клювовидного тонкого носа и экзофтальма. У таких детей происходит тотальное выпадение волос на голове, а также выпадение бровей и ресниц, что сопровождаются полным разрушением волосяных фолликул, в связи с чем дальнейший рост волос становится невозможен. Помимо этого отмечается набухание вен в области волосистой части головы, в коже и подкожной клетчатке возникают необратимые атрофические изменения, сопровождающиеся истончением и повышенной сухостью кожи, вследствие чего она становится морщинистой. Отмечается развитие липодистрофии, проявляющейся заметным снижением количества подкожного жира, который сохраняется в незначительном количестве в области лобка и щек.

На поверхности туловища у таких пациентов может отмечаться образование склеродермоподобных очагов, характеризующихся уплотнением кожи в нижней трети передней брюшной стенки, а также в области ягодиц и бедер. На открытых участках кожи появляются пигментные пятна. У большинства больных обнаруживается недоразвитие и повышенная ломкость ногтей, чаще всего, они приобретают форму «часовых стекол». К двум годам у большинства пациентов происходит фиброзное поражение органов и околосуставных тканей, что вызывает ограничение подвижности в локтевых и коленных суставах, происходит формирование характерного положения костей ног, которое называется «поза всадника».

Отмечается развитие гипоплазии и дисплазии скелета, у большинства больных отмечается развитие дегенеративных процессов в костях. Прорезывание молочных и постоянных зубов происходит с большой задержкой, некоторые из зубов могут отсутствовать, так же может отмечаться их искривление. Уже к 5 годам у таких больных происходит развитие атеросклероза сосудов, возникают сердечные шумы, увеличение в размерах левого желудочка, помутнение хрусталика, а также вырабатывается резистентность к инсулину. У всех пациентов обнаруживается недоразвитие половых органов, при этом уровень умственного развития у больных с прогерией чаще всего выше, чем у сверстников.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основании полученных клинико-анамнестических сведений. При постановке диагноза больному может потребоваться консультация эндокринолога, невролога, дерматолога, терапевта и генетики. Заболевание необходимо дифференцировать с системной склеродермией, пойкилодермией, синдромом Ротмунда-Томсона, синдромом Видемана-Раутенштрауха.

Для корректной постановки диагноза может потребоваться проведение целого ряда обследований.

В обязательном порядке таким больным проводят опрос, в процессе которого врач выясняет время развития первых симптомов, а также проводит сбор семейного и генеалогического анамнеза.

На следующем этапе проводится осмотр, во время которого специалист проводит оценку неврологического статуса, определяет пассивную и активную подвижность суставов, а также выявляет костные деформации, определяет состояние кожных покровов и подкожной клетчатки и проводит оценку интеллектуальных функций. На этом этапе, при необходимости, больному могут быть назначены рентгенография костей, ультразвуковое или магниторезонансное исследование внутренних органов, электрокардиограмма, офтальмоскопия.

Биогенетическое исследование включает проведение анализа генетического материала методом секвенирования ДНК, для этого исследуются участки генов, дефекты в которых становятся причиной развития прогерии.

Лечение

На данный момент пока специфические методы лечения прогерии не созданы. Медицинская помощь таким больным носит симптоматический характер. При необходимости им назначается противоатеросклеротическое лечение, а также лечение для облегчения симптомов остеопороза, остеомиелита, катаракты, сахарного диабета и онкопатологий.

Профилактика

В среднем длительность жизни пациентов с прогерией не превышает 13 лет, однако зафиксированы случаи, когда больные с таким диагнозом доживали до 27 лет. На данный момент методы профилактики прогерии не разработаны.