Представляет собой деформацию, проявляющуюся наличием на нижних либо верхних конечностях добавочных пальцев.

Причины

Недуг передается по наследству. Семейные эпизоды многопалости наследуются по аутосомно-доминантному типу с частичной пенетрантностью, из чего следует, что ген может быть у матери и отца, но они сами могут не иметь патологии. Вероятность наследования малышом недуга достигает 50%. Довольно часто болезнь является всего одним из признаков сложнейших хромосомных нарушений (трисомии 13), генных синдромов (хондроэктодермальной дисплазии, дизэнцефалии спланхнокистозной, синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля).

В списке генетических недугов насчитывается примерной 120 синдромом, для которых характерно развитие многопалости. На данный момент не установлено, почему возникает изолированная полидактилия, нарушение развивается с 5 по 8 неделю эмбриогенеза и связано с повышенным количеством мезодермальных клеток.

Симптомы

Заболевание проявляется сразу после рождения, оно ассоциировано с наличием у малыша дополнительных пальчиков на ручках или ножках. Интересно то, что добавочные пальцы могут как являться рудиментарными отростками, так и иметь нормальную структуру. Добавочные пальцы обладают уменьшенными размерами. Иногда пальцы могу вообще не иметь костной основы, и являются всего лишь нефункционирующими мягкоткаными формирования на кожной ножке или проявляться только удвоением ногтевой фаланги.

Помимо увеличенного числа пальцев, аномалия проявляется нарушением костно-суставной системы добавочных элементов, что может вызвать возникновение вторичных деформаций и статико-динамичных дефектов.

В случае хондроэктодермальной дисплазия наблюдается сочетание полидактилии с равномерным уменьшением длинны конечностей, аномалиями грудной клетки, низким ростом, генетическими дефектами сердца и косолапостью. Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля характеризуется сочетанием многопалости с умственной заторможенностью, ринитом, повышенной массой тела, аномалией черепной коробки, инфантильность половых органов и сращением пальцев.

Диагностика

Для подтверждения диагноза потребуется проведение физикального осмотра, клинического обследования, а также электрофизиологического, рентгенологического, генетического, биохимического обследований. Диагностирование недуга осуществляется детским травматологом, который определяет степень функциональных и анатомических аномалий и устанавливает вариант патологии. Также таким малышам потребуется консультация врача-генетика.

При необходимости проводят рентгенографию пораженной конечности, для определения степени повреждения костно-суставной системы.

Для определения состояния костей, хрящей и мягкотканых структур проводят магниторезонансную терапию конечности. При обнаружении у плода изолированной многопалости необходимо пролонгирирование беременности, при выявлении тяжелой генной мутации рассматривается вопрос о прерывании беременности.

Лечение

Лечение многопалости осуществляется только хирургическими способами. Если соединение дополнительного пальца с главными осуществляется при помощи мембраны из кожи, его удаляют в первые несколько месяцев после рождения, в остальных случаях операцию откладывают до исполнения ребенку одного года. Выбор варианта исправления недуга осуществляется на основании типа аномалии.

Профилактика

Пары, в чьем семейном анамнезе имеются сведения о наличии в их роду эпизодов полидактилии, перед принятием решения о беременности должны посетить генетика.