Мраморная болезнь представляет собой наследственное заболевание, обусловленное разными типами наследования и клинического проявления, которое связано с нарушением процессов остеогенеза и уплотнения костей, а также целым рядом сопутствующих нарушений.

Причины

На данный момент причины развития Мраморной болезни не установлены. Чаще всего развитие первых симптомов недуга возникает в детском возрасте. Довольно часто встречаются случаи семейного поражения остеопетрозом.

Симптомы

Инфантильная форма остеопетроза начинает проявляться после рождения ребенка. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. У детей с этим нарушением наблюдается развитие широко посаженных глаз, развернутых кнаружи ноздрей, толстых губ, широких скул, а также других деформаций черепа. Довольно часто у таких больных встречается формирование «продавленного» основания носа.

У детей, страдающих диагнозом остеопетроз, наблюдается прогрессирующе развитие в анамнезе гидроцефалии. Малыши постарше отличаются повышенной утомляемостью, при активном движении у них отмечается нарастающая слабость в ногах. У них отмечается повышенная бледность кожных покровов, неестественно низкий рост и заторможенное умственное развитие. У детей с этим недугом наблюдается поражение кариесом зубов и снижение остроты зрения, обусловленное сдавлением глазного нерва.

Внутренние органы также страдают от этого заболевания, у таких детей наблюдается увеличение печени, лимфатических узлов и селезенки. При поражении слуховых нервов с течением времени наблюдается развитие глухоты. Летальный исход у таких пациентов наступает, как правило, вследствие развития тяжелой формы сепсиса или анемии.

Для поздней формы недуга характерно доброкачественное течение. Как правило, у подростков и взрослых пациентов остеопетроз выявляется случайно при рентгенологическом обследовании, обусловленном частыми переломами. Такие пациенты должны находиться под наблюдением врача-ортопеда всю жизнь.

Недуг не всегда проявляется анемией либо переломами, а разрушение костной ткани не сопровождается патологической симптоматикой, а поэтому человек может даже не подозревать о том, что он болен.

Диагностика

При диагностировании остеопетроза пациентам назначают общий анализ крови, анализ кров на определение анемии, также может потребоваться назначение рентгеновского исследования костной ткани, магниторезонансной и компьютерной томографии.

В отдельных случаях может потребоваться назначение биопсия костной ткани, а также применение генетического анализа для определения качества лечения.

Лечение

При недуге с прогрессирующем течение и ранней манифестацией единственным эффективным методом лечения является трансплантация костного мозга. Однако трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше. В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Профилактика

Действенных методов профилактики остеопетроза не существует, однако в тех случаях, когда пара с неблагоприятным семейным анамнезом планирует зачать ребенка они должны посетить генетика для определения вероятности развития недуга у будущего ребенка.