Представляет собой врожденный порок развития черепа, обусловленный увеличением расстояния между орбитами глаз. Данный дефект может являться одним из признаков больше чем 130 генетических синдромов.

Причины

Данный дефект развития черепа может формироваться при различных генетических недугах.

Его формирование наблюдается при наследственных заболеваниях, обусловленных множественными пороками развития:

синдром Аперта, представляющего собой генетическую болезнь, ассоциированную с ранним сращиванием костей черепа, умственной отсталостью и синдактилией;

синдром Эдвардса – генетическая патология, проявляющаяся многочисленными аномалиями развития, такими как небольшие, широко расставленные глазницы, небольшой рот, маленькая нижняя челюсть, аномалия стоп;

нейрофиброматоз – наследственное заболевание, для которого характерно формирование в организме большого количества новообразований.

Возникновение патологии часто наблюдается при аномалиях развития костей черепа и головного мозга, таких как:

черепно-челюстно-лицевые расщелины;

базальные или передние черепно-мозговые грыжи, которые представляют собой выпячивания оболочек либо головного мозга сквозь изъяны черепа;

тригоноцефалит.

Возникновение дефекта довольно часто наблюдается у лиц с поражением опухолью передней черепной ямки:

Также формирование аномалии может возникнуть на фоне травм лица.

Симптомы

Заболевание проявляется патологическим увеличением расстояния между внутренними краями глазных орбит до 7 см. У лиц с широко расставленными глазами, очень часто определяется округлая форма лица.

Диагностика

При диагностировании недуга проводится тщательный анализ жалоб пациента и собранного анамнеза болезни. В процессе разговора с больным выясняется, имелось ли аналогичное строение лица у кого-то из родственников пациента. При неврологическом осмотре проводится оценка мышечного тонуса и интеллектуальных способностей пациента.

Иногда может потребоваться для уточнения диагноза проведение магниторезонансной томографии, во время которой проводится исследование строения черепа и головного мозга, что позволяет установить причины аномалии лица и определить расстояние между глазницами. Также может потребоваться проведение генетического анализа.

Лечение

Выраженность аномалии, а также ее глубина и тип, наличие анатомических деформаций остальных отделов лицевой или затылочной частей черепа, обязательно учитывают при выборе способа хирургического лечения.

Профилактика

Парам, которые планируют беременность необходимо посещение врача-генетика, в том случае если в одного из супругов в семье наблюдались случаи возникновения данной патологии.