МоваЯзык
Кияни Видео

Болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Причины нейрофиброматоза РеклингхаузенаСимптомы нейрофиброматоза РеклингхаузенаДиагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена Лечение нейрофиброматоза РеклингхаузенаПрофилактика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Болезнь кожи, при которой из нервных тканей развиваются нейрофибромы (опухоли), поражающие центральную и периферическую нервную систему. Как правило, впервые заболевание выявляют в детском или подростковом возрасте. Клиническая картина недуга напрямую связана с местом расположения новообразований. У большинства пациентов наблюдается образование пигментного пятна диаметром больше 15 миллиметров. Чтобы установить и подтвердить диагноз, специалисты проводят физикальный и неврологический осмотр, изучают анамнестическую информацию, анализируют клинические проявления и выписывают направления на дополнительные обследования. Обычно, в целях диагностики выполняют компьютерную и магнитно-резонансную томографию, исследование вызванных слуховых потенциалов, рентгенографию, тест Вебера, аудиометрию, импедансометрию, электрокохлеографию. Специфическая терапия патологии не разработана, потому специалисты назначают симптоматическое лечение. По показаниям проводят оперативное вмешательство, во время которого опухоли удаляют. При нарушениях слуха, больному рекомендуют слуховой аппарат.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Недуг возникает на фоне генных дефектов и передается по наследству аутосомно-доминантным путем. Если болезнь выявлена у одного из родителей, риск развития нейрофиброматоза у малыша – 50%. Существует вероятность образования спонтанной мутации гена, в таком случае заболевание ребенка не наследуется и считается первым появлением в семейной истории болезни.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Симптоматика болезни зависит от места расположения новообразований. О наличии недуга подозревают, если на тебе ребенка обнаруживают больше пяти пигментных пятен размером более 15 миллиметров. Как правило, опухоли поражают туловище и шею, однако могут размещаться на руках, ногах и лице. Цвет пигментных пятен также отличается: некоторые из них могут быть фиолетовыми, синими, депигментированными, однако чаще всего они имеют молочно-кофейный оттенок. При периферическом типе патологии формируются множественные невриномы, которые выглядят как подкожные, округлые, подвижные и безболезненные узелки. Каждое новообразование может иметь диаметр 10-20 миллиметров. В медицинской литературе описаны случаи, когда невринома вырастала до 2 кг. Если опухоли поражают терминальные верви нервных стволов, затрудняется лимфоток и развивается лимфедема. Заболеванию нередко сопутствуют скелетные аномалии: сколиоз, незаращение позвонковых дужек, асимметрия черепа. Специфический признак данной формы патологии – узелок Лиша.

Центральный нейрофиброматоз выражается опухолевым поражением черепно-мозговых нервов и спинномозговых корешков. Обычно, у больных наблюдается менингиома или глиома. В таком случае симптоматика может проявляться: головными болями, потерей чувствительности, нарушениями слуха и речи, а также признаками повреждения черепно-лицевых нервов. У 20% пациентов отмечаются глаукома, экзофтальм, опухоли, поражающие зрительный нерв. Кроме того, специалисты могут выявить умственную отсталость, эпилептические приступы, гинекомастию и преждевременное половое созревание.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Пациента могут консультировать дерматолог, невролог, нейрохирург и ортопед. Чтобы установить и подтвердить диагноз, специалисты проводят физикальный и неврологический осмотр, изучают анамнестическую информацию, анализируют клинические проявления и выписывают направления на дополнительные обследования. Обычно, в целях диагностики выполняют компьютерную и магнитно-резонансную томографию, исследование вызванных слуховых потенциалов, рентгенографию, тест Вебера, аудиометрию, импедансометрию, электрокохлеографию. Заболевание отличают от центрального нейрофиброматоза и дебютирующего нарушения слуха.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

Специфическая терапия патологии не разработана, потому специалисты назначают симптоматическое лечение. Большой размер периферической опухоли, неврологические нарушения, а также компрессия головного или спинного мозга являются показаниями к оперативному вмешательству, во время которого новообразования иссекают. Удаление нейрофибромы, также возможно для устранения косметического дефекта. Если опухоли имеют злокачественный характер, применяются химиотерапия и лучевая терапия.

При нарушениях слуха, больному выписывают ношение слухового аппарата. Если опухоль поражает слуховой нерв, ее иссекают, а затем выполняют кохлеарную имплантацию.

Профилактика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Специальных превентивных мер не существует, поскольку болезнь возникает на фоне генетической мутации и может передаваться по наследству. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины